Nuovi indizi genetici sull'autismo
I fratellastri condividono circa il 25% dei loro geni, quindi la scoperta è coerente con i tratti genetici.
I ricercatori affermano che le nuove scoperte si aggiungono alle prove recenti che anche se l'autismo è molto più comune nei maschi, le femmine possono ancora ereditare e trasmettere il rischio genetico per l'autismo.
Lo studio è pubblicato online sulla rivista Psichiatria molecolare.
"Abbiamo scoperto che il rischio di autismo per i fratellastri è circa la metà di quello che è per i fratelli pieni", afferma John N. Constantino, M.D.
“La maggior parte dei fratellastri che abbiamo studiato aveva le stesse madri. Dato che metà del rischio di trasmissione è andato perso e metà è stato preservato tra quei fratellastri materni, le madri ei padri sembrano trasmettere il rischio allo stesso modo nelle famiglie in cui si ripresenta l'autismo ".
Constantino afferma che i risultati suggeriscono anche che in molte famiglie la trasmissione dell'autismo è il risultato degli effetti di molti geni - non solo uno - con ciascuno che contribuisce con una piccola percentuale di rischio.
Le stime precedenti della misura in cui l'autismo è influenzato da fattori genetici derivano da studi su gemelli identici e fraterni in cui uno o entrambi sono affetti dal disturbo.
Poiché i gemelli identici condividono il 100% dei loro geni e i gemelli fraterni condividono il 50%, le condizioni ereditarie tendono ad essere due volte più comuni in una coppia di gemelli identici rispetto a una coppia di gemelli fraterni. Ma gli studi sui gemelli sull'autismo sono troppo piccoli per fornire stime precise su come viene ereditato il disturbo.
"Gli studi più grandi hanno incluso meno di 300 coppie di gemelli clinicamente colpiti", afferma Constantino. "E includono ragazze, ragazzi e coppie di gemelli misti, il che complica il test di modelli di ereditarietà nell'autismo perché il disturbo è molto più comune nei ragazzi che nelle ragazze".
In studi precedenti, i ricercatori si sono concentrati sui fratelli di bambini con autismo, osservando quanto sia più comune la recidiva dell'autismo nei fratelli rispetto alla popolazione generale.
Ma per ricavare maggiori informazioni sulla struttura genetica dai loro studi sulla famiglia, il gruppo di Constantino ha esaminato la recidiva dell'autismo nei fratellastri e l'ha confrontata con quella dei fratelli.
In questo studio, i ricercatori hanno studiato oltre 5.000 famiglie in cui c'era un bambino con autismo e almeno un fratello in più. Le famiglie erano membri di un volontario nazionale, un registro familiare basato su Internet per l'autismo, l'Interactive Autism Network (IAN).
Tra queste famiglie, 619 includevano almeno un fratellastro materno.
I ricercatori si sono concentrati sui fratellastri materni piuttosto che sui fratellastri paterni perché questi bambini avevano maggiori probabilità di vivere a tempo pieno con le loro madri biologiche e di condividere le stesse influenze ambientali tra il momento in cui sono nati e l'età di due anni - il tempo a in cui si verificano l'insorgenza di sindromi autistiche.
I ricercatori hanno quindi confrontato la ricorrenza dell'autismo tra i 619 fratellastri materni con il tasso di autismo tra i 4.832 fratelli.
Nel tentativo di replicare i loro risultati, i ricercatori hanno anche esaminato un gruppo di famiglie locali di St. Louis in cui si sapeva che anche i fratellastri materni erano cresciuti nella stessa famiglia.
Dopo aver analizzato entrambi i gruppi di famiglie, i ricercatori hanno scoperto che dal 10 all'11% dei fratelli e delle sorelle era stato diagnosticato autismo, rispetto al 5% -7% dei fratellastri.
"Se la trasmissione del rischio di autismo avvenisse allo stesso modo da madri e padri non affetti, si potrebbe prevedere che il rischio di autismo dei fratellastri materni sarebbe circa la metà di quello che abbiamo visto nei fratelli", dice Constantino. "Ed è esattamente quello che abbiamo scoperto."
Le attuali statistiche dei Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie stimano che circa un bambino su 110 negli Stati Uniti è da qualche parte nello spettro dell'autismo.
Constantino afferma che secondo le nuove scoperte, è probabile che oltre il 60% di quei casi di autismo venga ereditato sulla base di variazioni genetiche ereditate da madri e padri non affetti.
"Nel 15-20 per cento dei bambini con autismo, sembra che i problemi genetici non siano ereditati, piuttosto che i geni si alterino negli spermatozoi, negli ovociti o nell'embrione in via di sviluppo", dice.
“La recente scoperta di questo tipo di anomalie ha sollevato interrogativi sull'interpretazione degli studi sui gemelli e sulla misura in cui l'autismo viene ereditato.
"L'attuale studio, tuttavia, sostiene l'ereditarietà come causa centrale per la maggior parte delle sindromi autistiche e incoraggia una nuova attenzione sui meccanismi attraverso i quali la suscettibilità genetica all'autismo può essere messa a tacere in alcuni individui, specialmente le donne che tipicamente mostrano sintomi di autismo solo un terzo del tasso osservato nei maschi ".
Fonte: Università di Washington a St. Louis
