Regolazione genetica dello sviluppo cerebrale implicato nella malattia mentale

Un importante studio sui geni associati alle malattie psichiatriche ha scoperto che la maggior parte dei geni sono presenti prima della nascita nel cervello umano in via di sviluppo.

I ricercatori della Yale University hanno anche scoperto che sono state trovate centinaia di differenze genetiche tra maschi e femmine mentre i loro cervelli prendono forma nell'utero.

Lo studio si trova sulla rivista Natura.

I neuroscienziati stimano che il cervello umano abbia cento miliardi di cellule cerebrali che richiedono un numero incalcolabile di connessioni.

Nello studio, i ricercatori di Yale hanno monitorato l'86% dei 17.000 geni umani che si ritiene siano stati reclutati nello sforzo di creare il cervello.

I ricercatori hanno studiato non solo quali geni sono coinvolti nello sviluppo, ma dove e quando sono espressi o attivati.

"Conoscevamo molti dei geni coinvolti nello sviluppo del cervello, ma ora sappiamo dove e quando funzionano nel cervello umano", ha detto Nenad Sestan, M.D., Ph.D., autore senior dello studio.

"La complessità del sistema mostra perché il cervello umano può essere così suscettibile ai disturbi psichiatrici".

Lo studio ha identificato i geni rappresentati nel cervello umano e quando e dove sono stati espressi nel cervello. Gli scienziati hanno utilizzato più di 1.300 campioni di tessuto prelevati da 57 soggetti, di età compresa tra 40 giorni dal concepimento e 82 anni.

L'analisi di oltre 1,9 miliardi di punti dati da parte degli scienziati di Yale ha creato una mappa senza precedenti dell'attività genetica nel cervello in diversi stadi di sviluppo.

I ricercatori sono rimasti colpiti nello scoprire che gran parte del cervello umano è modellato prima della nascita.

Ad esempio, il team ha analizzato geni e varianti precedentemente legati all'autismo e alla schizofrenia, i cui sintomi sono evidenti rispettivamente nei primi anni di vita o durante la prima età adulta. La nuova analisi mostra prove molecolari dell'espressione di questi geni sospetti prima della nascita.

"Abbiamo trovato un modello distinto di espressione genica e variazioni prenatali nelle aree del cervello che coinvolgono una funzione cognitiva superiore", ha detto Sestan. "È chiaro che questi geni associati alla malattia sono regolati dal punto di vista dello sviluppo".

Confrontando il cervello di uomini e donne, i ricercatori hanno notato che oltre al gene del cromosoma Y presente solo negli uomini, ogni sesso presenta differenze distinte in molti geni condivisi da entrambi i sessi.

Questa differenza è stata notata sia per quando il gene è stato espresso sia per il livello di attività del gene. La maggior parte delle differenze sono state rilevate prenatalmente.

Fonte: Yale University