Future Brain Research punta sul successo della genetica
Anche i recenti progressi nel campo della genetica hanno dato un impulso vitale alla ricerca sul cervello. In effetti, subito dopo la prima bozza di sequenza del genoma umano, il campo della neurogenetica è esploso, affermano i leader nel campo del Baylor College of Medicine e della Emory University School of Medicine.
"Oggi, un gran numero di disturbi neurologici dell'infanzia e dell'adulto può essere diagnosticato con un semplice test del DNA sul sangue periferico", scrivono gli autori in una panoramica pubblicata sulla rivista Neurone. Inoltre, ora alle famiglie viene offerta la possibilità di avere un altro figlio con lo stesso disturbo.
Gli investimenti nella ricerca sono già stati restituiti, non solo nella diagnosi e nella conoscenza di questi disturbi, ma anche nella speranza per le famiglie colpite dalle malattie, affermano gli autori.
Il campo, tuttavia, era già pronto per il decollo, afferma il dottor Huda Y. Zoghbi, professore di genetica molecolare e umana, pediatria, neuroscienze e neurologia presso BCM e il dottor Stephen T. Warren, professore di genetica umana, pediatria e biochimica presso Emory.
Una nuova ricerca è stata in grado di basarsi sul lavoro degli anni '90, che includeva la scoperta di geni critici, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne, il dente di Charcot-Marie e l'X fragile, hanno aggiunto i ricercatori.
"[C] solonare il gene per la sindrome di Rett (eseguito nel laboratorio di Zoghbi) non sarebbe stato possibile nel 1999 se non fosse stato per gli intensi sforzi di mappatura e sequenziamento del cromosoma X" che lo hanno preceduto, hanno detto gli autori.
"Anche se probabilmente il ritmo di sviluppo di potenziali terapie è stato relativamente lento rispetto alla velocità della scoperta del gene della malattia, non dovremmo sottovalutare i grandi benefici per le famiglie della prevenzione delle malattie attraverso la diagnosi prenatale e i guadagni nella neurobiologia fondamentale dagli studi di patogenesi di neurologia disturbi. "
Sebbene molta enfasi si sia concentrata sul genoma umano, anche i progressi nello sviluppo di sistemi modello sono progrediti, aprendo una strada per trattamenti futuri basati su una nuova conoscenza della neurobiologia.
Poiché la sperimentazione umana si basa su tale ricerca, gli autori notano che una solida infrastruttura deve essere costruita su partnership tra ricerca accademica, istituzioni private, governo, fondazioni e industria farmaceutica.
Credono che il futuro della neurogenetica sarà rafforzato dai seguenti principi: in primo luogo, sarà necessario investire in studi che si traducano in una migliore comprensione del normale sviluppo cerebrale, poiché ciò aiuterà a trattare i disturbi che affliggono i bambini, gli adulti e cervello che invecchia.
Successivamente, l'epigenetica (e il modo in cui governa lo sviluppo della malattia) deve essere attentamente studiata con una maggiore consapevolezza di come i suoi effetti sottomettono la malattia. Infine, si dovrebbe riconoscere che la plasticità e la resilienza del cervello umano aiuteranno a mappare il futuro per il trattamento.
"I risultati secondo cui diversi disturbi, comprese alcune delle più devastanti malattie dello sviluppo e degenerative sono reversibili nei modelli murini, fornisce la speranza che la scoperta di modi per contrastare o sopprimere le malattie potrebbe arrestare o addirittura invertire alcuni dei più gravi disturbi neurologici e psichiatrici", afferma gli autori.
Fonte: Baylor College of Medicine
