Numerosi fattori genetici legati all'autismo

Uno studio collaborativo ha scoperto che centinaia di piccole variazioni genetiche sono associate a disturbi dello spettro autistico.

Lo studio conferma la teoria secondo cui l'autismo non è causato da uno o due principali difetti genetici, ma da molte piccole variazioni, ciascuna associata a una piccola percentuale di casi.

Matthew State, M.D., Ph.D., ha guidato il gruppo di ricerca nella revisione di oltre 1.000 famiglie in cui c'era un solo bambino con un disturbo dello spettro autistico, un fratello non affetto e genitori non affetti.

Il team ha confrontato le persone con autismo con i loro fratelli per determinare quali tipi di cambiamenti genetici distinguessero il bambino affetto dal bambino non affetto.

"Grazie a un'ambiziosa collaborazione tra un ampio gruppo di ricercatori sull'autismo di tutto il paese, supportati dalla Simons Foundation, siamo stati in grado di concentrarci su una popolazione di studio ideale", ha detto State, co-direttore del Yale Program on Neurogenetics. "Ha fatto la differenza nella nostra capacità di identificare diverse regioni del genoma che contribuiscono chiaramente all'autismo".

Lo studio è pubblicato sulla rivista Neurone.

Uno dei più interessanti di questi risultati indica la stessa piccola sezione del genoma che causa la sindrome di Williams, un disturbo dello sviluppo caratterizzato da un'elevata socievolezza e un'insolita attitudine alla musica.

"Nell'autismo, c'è un aumento del materiale cromosomico, una copia in più di questa regione, e nella sindrome di Williams, c'è una perdita dello stesso materiale", ha detto State.

“Ciò che rende questa osservazione particolarmente interessante è che la sindrome di Williams è nota per un tipo di personalità che è altamente empatico, sociale e sensibile allo stato emotivo degli altri. Gli individui con autismo spesso hanno difficoltà nella direzione opposta.

"Ciò suggerisce che esiste una chiave importante in quella regione per comprendere la natura del cervello sociale".

Lo Stato e il suo team hanno anche trovato circa 30 altre regioni del genoma che molto probabilmente contribuiscono all'autismo; una mezza dozzina di quelle regioni ha mostrato la prova più forte.

"Stiamo ora passando a una seconda fase dello studio che esamina altre 1.600 famiglie e dovremmo essere in grado di identificare più nuove regioni che sono fortemente implicate nell'autismo", ha detto.

I ricercatori sono ottimisti riguardo alle nuove scoperte, sottolineando che la genetica è il primo passo per capire cosa sta realmente accadendo a livello molecolare e cellulare del cervello.

"Possiamo utilizzare queste scoperte genetiche per iniziare a svelare la biologia sottostante dell'autismo", ha detto Sanders. "Questo aiuterà enormemente nello sforzo di identificare nuovi e migliori approcci al trattamento."

Fonte: Yale University