Sindrome di Klippel-Feil: Collo corto e disturbo cervicale congenito

La sindrome di Klippel-Feil (KFS) si verifica quando due o più vertebre del collo (colonna cervicale) vengono fuse in modo anomalo insieme. KFS è un disturbo congenito, il che significa che sei nato con esso. KFS prende diversi altri nomi, tra cui la sindrome da fusione vertebrale cervicale, la distrofia conica genetica e la deformità di Klippel-Feil .

KFS produce 3 caratteristiche distintive:

1. Un collo corto, che può causare una piccola differenza di aspetto tra i lati sinistro e destro del viso
2. Una linea sottile sul retro della testa
3. Capacità limitata di piegare e torcere il collo

Mentre la maggior parte delle persone con KFS ha almeno una di queste funzionalità, è meno comune per una persona sperimentarle tutte e tre.

Bambino in giovane età con sindrome di Klippel-Feil. Di Noble, Frawley [dominio pubblico], tramite Wikimedia Commons.

Fatti sulla sindrome di Klippel-Feil

• La KFS è una rara malattia spinale: i ricercatori stimano che si manifesti in 1 su 40.000 a 42.000 neonati in tutto il mondo.
• Le femmine sviluppano il disturbo leggermente più dei maschi.
• KFS viene di solito diagnosticato nei bambini, anche se a volte non mostra sintomi fino a tardi nella vita.

Sintomi e complicanze della sindrome di Klippel-Feil

Mentre il collo corto, l'attaccatura bassa della nuca e la gamma limitata di movimento nel collo sono le tre caratteristiche classiche di KFS, le persone con il disturbo possono sperimentare molti altri sintomi e complicazioni.

Come la maggior parte dei disturbi, i sintomi di KFS variano da persona a persona. Una persona con due vertebre fuse probabilmente sperimenterà meno e meno gravi sintomi rispetto a qualcuno che ha diverse vertebre cervicali fuse.

I sintomi comuni di KFS includono:

• Mal di testa
• Dolore al collo e alla schiena
• Scoliosi
• Distonia cervicale o torcicollo spasmodico (contrazioni muscolari collo incontrollabili)
• Disturbi del sistema nervoso centrale, come malformazione di Chiari, spina bifida e siringomielia
• Stenosi spinale cervicale
• Spondilosi o osteoartrosi spinale
• Sintomi neurologici, come intorpidimento, bruciore, formicolio e debolezza, in tutta la testa e la colonna vertebrale
• Difetti scheletrici non spinali, inclusa una scapola che si trova più in alto dell'altra (deformità di Sprengel) e braccia e gambe che non sono di uguale lunghezza
• Anomalie che colpiscono altre aree e sistemi del corpo, inclusi riproduttivo, urinario, respiratorio (problemi respiratori), cardiovascolare, viso (palatoschisi), orecchie (difficoltà uditive) e occhi

Quali sono le cause della sindrome di Klippel-Feil?

I ricercatori stanno ancora imparando a conoscere KFS e devono ancora individuarne le cause esatte. Ma la comunità medica in genere crede che il disturbo inizi nella fase embrionale dello sviluppo umano, quando i tessuti si formano in vertebre distinte. Nel caso di KFS, questo tessuto non si separa correttamente.

Puoi sviluppare KFS per motivi sconosciuti o sporadicamente. Oppure puoi ereditarla. KFS ha un legame genetico e più membri della famiglia possono nascere con il disturbo.

KFS è stato collegato con una mutazione in 3 geni che svolgono un ruolo nello sviluppo osseo: GDF6, GDF3 e MEOX1 .

• Il gene GDF6 è fondamentale per la formazione ossea e articolare.
• Il gene GDF3 è anche collegato alla formazione ossea.
• Il gene MEOX1 è parte integrante del processo di separazione delle vertebre durante la fase embrionale dello sviluppo umano.

A volte, KFS si sviluppa a causa di una condizione separata. In questi casi, la KFS è causata dai cambiamenti genetici associati all'altra condizione.

Come i medici diagnosticano la sindrome di Klippel-Feil

La diagnosi di KFS di solito comporta una combinazione di esami fisici e neurologici e test di imaging.

Sebbene la KFS sia una malattia spinale, può interessare aree oltre la colonna vertebrale. Durante un esame fisico, il medico determinerà l'estensione che la condizione ha su tutto il corpo. Un esame fisico KFS può includere:

• Un esame del torace, inclusa una valutazione della parete toracica
• Un test dell'udito
• Test di laboratorio per identificare anomalie delle funzioni degli organi

Il medico ordinerà anche esami di imaging per confermare KFS. La radiografia può mostrare se le vertebre cervicali sono fuse, ma il medico può eseguire una radiografia dell'intera colonna vertebrale per determinare se altre regioni spinali sono interessate dalla condizione.

Se il medico sospetta che la stenosi spinale possa essere associata alla sua condizione, può anche ordinare una scansione di risonanza magnetica (MRI) oltre alla radiografia. Mentre la radiografia è un eccellente test di imaging di prima linea per illuminare le ossa, non dettaglia i tessuti molli come i nervi. Una risonanza magnetica può mostrare il restringimento del passaggio del nervo spinale che è la caratteristica classica della stenosi spinale.

Oltre all'imaging spinale, il medico può indirizzarti ad altri specialisti medici per ulteriori test basati sui sintomi. Il team medico può includere il medico di base, il neurochirurgo o il chirurgo ortopedico, l'urologo, il cardiologo e l'audiologo.

Come i medici trattano la sindrome di Klippel-Feil

Sebbene KFS non abbia una cura nota, il medico ha diverse opzioni, sia non chirurgiche che chirurgiche, per gestire il dolore e aiutare a prevenire il peggioramento del disturbo. Il piano di trattamento elaborato dal team medico è specifico per la tua storia medica, i sintomi e le complicanze associate (come la deformità spinale).

Se i sintomi non sono gravi, il medico può iniziare un regime di terapie della colonna vertebrale non chirurgiche che includono:

• Rinforzo spinale cervicale
• Fisioterapia
• Farmaci per la gestione del dolore, inclusi farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS)
• Trazione spinale

Come ulteriore precauzione, il medico può raccomandare di evitare gli sport di contatto e le attività che mettono a rischio di ferirsi al collo.

Per alcune persone con KFS, i loro sintomi possono giustificare un intervento chirurgico alla colonna vertebrale per ridurre il dolore e prevenire ulteriori complicazioni. Esistono molte diverse procedure chirurgiche per trattare le condizioni cervicali legate alla sindrome di Klippel-Feil. La procedura raccomandata dal chirurgo della colonna vertebrale si basa sui sintomi e sulla diagnosi.

La decisione di sottoporsi a un intervento chirurgico alla colonna vertebrale spetta a te e al tuo chirurgo spinale in base ai tuoi rischi personali e ai potenziali benefici. In generale, tuttavia, i seguenti sintomi e condizioni possono giustificare un trattamento chirurgico:

• Sintomi neurologici, come intorpidimento, bruciore e debolezza
• Instabilità vertebrale nel collo o nella regione craniocervicale
• Mielopatia cervicale e compressione del midollo spinale
• Casi di scoliosi a rischio di progressione
• Dolore che non risponde al trattamento non chirurgico

Se i sintomi sono correlati ai nervi (ad es. Stenosi spinale), il chirurgo della colonna vertebrale può raccomandare una procedura di decompressione spinale . Le procedure di decompressione, come una laminectomia o una laminotomia, alleviano la pressione sui nervi spinali e possono ridurre il dolore e prevenire danni al midollo spinale. Il chirurgo può eseguire la decompressione da solo o può anche eseguire una fusione spinale per aggiungere stabilità alla colonna vertebrale.

Se hai la scoliosi associata a KFS, il medico può eseguire una fusione spinale per prevenire il peggioramento della curva scoliotica.

Per molti, trattare KFS è un viaggio e non una destinazione. Tenersi in stretto contatto con il proprio team medico, partecipare a regolari appuntamenti di follow-up e aderire al piano di trattamento è un processo che dura tutta la vita. Tuttavia, spesso porta a risultati sani, a lungo termine, anche se si hanno complicanze significative associate al disturbo.

Sindrome di Klippel-Feil: le prospettive a lungo termine

Mentre tutte le persone con KFS hanno un certo grado di fusione vertebrale cervicale, l'effetto che ha sulla vita quotidiana varia notevolmente. Se hai una fusione ossea minima, potresti scoprire che i tuoi sintomi non interferiscono con il tuo stile di vita attivo. Ma se hai deformità spinali associate o altre complicazioni, potresti richiedere un'attenta osservazione da parte del tuo specialista della colonna vertebrale e / o di altri professionisti medici. Gli appuntamenti regolari con il tuo team medico ti assicureranno di prevenire eventuali problemi aggiuntivi in ​​anticipo, in modo da poter godere di una buona qualità della vita.

Visualizza fonti

Sindrome di Klippel-Feil. Sito Web della National Library of Medicine degli Stati Uniti. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-feil-syndrome. Ultima revisione giugno 2015. Accesso al 5 giugno 2018.

Sindrome di Klippel Feil. Sito Web del Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10280/klippel-feil-syndrome. Accesso al 5 giugno 2018.

Lewis TR. Sindrome di Klippel-Feil. Medscape . https://emedicine.medscape.com/article/1264848-overview. Aggiornato il 22 febbraio 2017. Accesso al 5 giugno 2018.