L'interazione gene-ambiente nella malattia mentale può essere sopravvalutata
Un nuovo studio avverte che la ricerca che suggerisce un legame genetico-ambientale per lo sviluppo di alcune malattie psichiatriche necessita di ulteriori controlli e repliche prima di essere accettata come vera.
Il ricercatore del McLean Hospital / Harvard Medical School Laramie Duncan, Ph.D., e il co-autore Matthew Keller, Ph.D., presso l'Università del Colorado, hanno condotto una revisione completa di un decennio di ricerca sulla salute mentale che collega la genetica e le variabili ambientali.
Sono state proposte interazioni genetiche / ambientali per disturbi psichiatrici tra cui depressione, disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), abuso di alcol e comportamenti suicidari.
"Sulla base dei nostri calcoli e dei dati provenienti da campi correlati, stimiamo che molti dei risultati positivi in questa particolare area di ricerca potrebbero (involontariamente) essere errati", ha detto Duncan.
Un principio fondamentale della ricerca scientifica è la necessità di replicare o ripetere gli studi per vedere se gli stessi risultati si verificano di volta in volta. Concettualmente, dopo che la ricerca è stata replicata in diverse occasioni, i risultati possono essere considerati attendibili e introdotti nella pratica clinica.
“Quello che suggeriamo, per essere certi di tali correlazioni, è un focus sulla pietra angolare dell'indagine scientifica, che è la replica. Più possiamo replicare i risultati originali negli studi di follow-up, più possiamo essere sicuri che i risultati siano accurati ", afferma Duncan.
Duncan ha sottolineato che il suo articolo non intende invocare scetticismo sull'esistenza di interazioni gene-ambiente o sulla ricerca psichiatrica in generale, ma per far luce sul fatto che risultati coerenti e replicabili meritano più attenzione rispetto a nuove scoperte e repliche indirette. .
"La ricerca genetica è come cercare di identificare un ago in un pagliaio e statisticamente, è prevedibile che gli investigatori trovino e segnalino falsi positivi", ha detto Duncan. “Per separare il grano dalla pula, dobbiamo fare studi successivi e replicare i risultati. Questo è l'unico modo in cui possiamo distinguere tra risultati accurati e inevitabili falsi positivi ".
Duncan e il suo coautore hanno classificato ciascuno dei 103 studi di ricerca condotti nel campo della ricerca sull'interazione gene-ambiente in psichiatria tra il 2000 e il 2009 come romanzo - che rappresenta i primi rapporti di particolari interazioni - o studi di replicazione - sforzi per confermare risultati di altri ricercatori.
Dopo aver analizzato i dati, Duncan e il suo team hanno scoperto che il tasso di romanzi significativi pubblicati o risultati per la prima volta superava di gran lunga il tasso di risultati replicati degli stessi studi.
Revisioni precedenti hanno osservato che è più probabile che i nuovi risultati vengano pubblicati, ma che siano anche falsi positivi.
"Dopo aver confrontato il romanzo con gli studi di replicazione, ci siamo resi conto che le molte discrepanze sono probabilmente il risultato di un pregiudizio di pubblicazione verso risultati positivi", ha detto Duncan.
Secondo Duncan e Keller, la tendenza a favorire la pubblicazione di risultati significativi rispetto a risultati non significativi è comune nella ricerca, sia per il desiderio delle pubblicazioni di mostrare scoperte rivoluzionarie, sia per la decisione degli autori di non presentare risultati nulli.
Ma Duncan avverte che questo pregiudizio può essere fuorviante, se non lo si conosce e non si tiene conto nell'interpretare la validità dei risultati pubblicati.
"Il bias di pubblicazione è problematico perché produce una rappresentazione distorta dei risultati in un'area di studio", ha detto Duncan.
"Attraverso la nostra ricerca abbiamo scoperto che il 96% dei nuovi studi era significativo rispetto a solo il 27% dei tentativi di replica, suggerendo che i nuovi risultati sembrano molto più forti di quanto non siano in realtà".
Lo studio, "A Critical Review of the First 10 Years of Candidate Gene-by-Environment Interaction Research in Psychiatry", è ora disponibile online prima della pubblicazione cartacea nel American Journal of Psychiatry.
Fonte: McLean Hospital / Harvard Medical School
