La cognizione normale, i disturbi dello sviluppo neurologico condividono lo stesso spazio cerebrale
Un team di ricerca ha identificato una rete di geni nel cervello che regola le normali capacità cognitive, ma è anche implicata in una serie di disturbi del neurosviluppo, come autismo, epilessia, disabilità intellettiva e schizofrenia.
In diversi disturbi dello sviluppo neurologico, la difficoltà cognitiva è segnalata come un sintomo principale. Tuttavia, fino ad ora, nessuna spiegazione era stata fornita per questa associazione. I risultati offrono agli scienziati un punto di partenza alternativo per sviluppare terapie per questi disturbi debilitanti.
Il team della Duke-NUS Medical School (Duke-NUS) e dell'Imperial College London (ICL) ha iniziato lo studio osservando tutti i geni attivi nell'ippocampo umano, una parte del cervello che svolge un ruolo importante nella formazione e nel consolidamento dei nostri ricordi.
Hanno identificato una rete significativa di 150 geni che ha una grande influenza sulle capacità cognitive generali. Hanno scoperto che questi geni sono già altamente attivi dopo la nascita, il che è un indizio che i geni svolgono un ruolo nello sviluppo del cervello e nelle malattie del neurosviluppo.
Analizzando tutti i dati disponibili fino ad oggi, il team ha osservato che circa un terzo dei geni in questa rete sono mutati in vari disturbi dello sviluppo neurologico. I loro risultati sono stati piuttosto sorprendenti in quanto la maggior parte di questi geni noti per causare malattie dello sviluppo neurologico non erano mai stati collegati tra loro prima.
L'identificazione di questa rete genetica fornisce il punto di partenza per sviluppare strategie di medicina di precisione per indirizzare l'intero percorso o geni specifici per i disturbi del neurosviluppo. Tutti i dati della rete genetica generati da questo studio sono stati resi accessibili online per altri ricercatori e scienziati.
"Riteniamo che lo studio delle reti geniche nel cervello possa darci ulteriori indizi sulla causa genetica dei disturbi del neurosviluppo e delle loro comorbidità neurologiche", ha detto il Professore Associato Enrico Petretto, coautore senior dello studio e capo del Systems Genetics of Complex Laboratorio delle malattie presso Duke-NUS.
"I risultati del nostro studio nel cervello umano mostrano una relazione funzionale precedentemente non apprezzata tra i geni della cognizione e dei disturbi del neurosviluppo. Questo ci dà la prima spiegazione del motivo per cui i due sembrano essere correlati. "
Petretto ha spiegato che l'approccio della squadra per comprendere le cause genetiche di malattie complesse potrebbe essere paragonato allo sviluppo di una strategia per battere una squadra di calcio rivale. Per battere una squadra rivale, l'attenzione non può concentrarsi su un singolo giocatore, anche se si tratta di un giocatore chiave come Lionel Messi.
Invece, capire come gli undici giocatori cooperano, con o senza il contributo di Messi, e capire la strategia di gioco del loro allenatore, che in questo studio è paragonabile ai fattori regolatori della rete genetica, è vitale per raggiungere una strategia vincente a lungo termine.
I risultati sono pubblicati sulla rivista Nature Neuroscience.
Fonte: Duke- NUS Medical School
