Il rischio di autismo può essere riflesso nel profilo metabolico della mamma incinta

Un nuovo articolo pubblicato sulla rivista Ricerca sui disturbi dello spettro autistico rivela che il rischio di autismo del nascituro può essere associato a determinati processi metabolici misurabili nella madre incinta.

Il rischio di avere un figlio con disturbo dello spettro autistico (ASD) nella popolazione generale è di circa l'1,7%. Tuttavia, se una donna ha già avuto un figlio con ASD, il rischio di avere un secondo figlio con ASD è aumentato di oltre dieci volte, circa il 18,7%. Attualmente, non esiste un test per le donne in gravidanza che possa prevedere la probabilità di avere un figlio con ASD.

"Tuttavia, sarebbe altamente desiderabile se si potesse fare una previsione basata su misurazioni fisiologiche per determinare in quale gruppo di rischio cade una futura madre", ha detto il ricercatore capo Dr. Juergen Hahn, professore e capo di ingegneria biomedica presso il Rensselaer Polytechnic Institute di New York.

Hahn, che è anche membro del Rensselaer Center for Biotechnology and Interdisciplinary Studies, è l'autore dell'articolo con la dott.ssa Jill James dell'Università dell'Arkansas per le scienze mediche (UAMS).

Nello studio, i ricercatori hanno misurato i metaboliti in campioni di sangue prelevati da un gruppo di mamme ad alto rischio (avevano precedentemente avuto un figlio con autismo) e un gruppo di mamme a basso rischio (non aveva mai avuto un figlio con autismo). Le mamme ad alto rischio sono state successivamente divise in due sottogruppi in base alla presenza o all'assenza di una diagnosi di autismo all'età di 3 anni del nascituro.

Sebbene i risultati non abbiano mostrato differenze significative tra i metaboliti nei due sottogruppi ad alto rischio, i ricercatori hanno trovato differenze significative nei metaboliti delle madri ad alto rischio rispetto a quelle a basso rischio.

I ricercatori concludono che, sebbene non sia ancora possibile determinare durante una gravidanza se a un bambino verrà diagnosticato un ASD entro i 3 anni, hanno scoperto che le differenze nei metaboliti plasmatici sono indicative del rischio relativo (18,7% vs 1,7%) per avere un figlio con ASD. Sulla base del profilo metabolico della madre, l'accuratezza dei ricercatori era di circa il 90%.

"Questi sono risultati entusiasmanti in quanto suggeriscono differenze in alcuni processi metabolici che potenzialmente giocano un ruolo nell'aumentare il rischio di avere un bambino con ASD", ha detto Hahn.

I ricercatori stanno continuando a fare progressi significativi con i loro studi sull'ASD. Questo nuovo studio segue un precedente lavoro pubblicato nel 2017, che ha sviluppato un algoritmo basato sui livelli di metaboliti trovati in un campione di sangue in grado di prevedere con precisione se un bambino è nello spettro autistico.

Questo lavoro includeva anche collaboratori di Rensselaer, dell'Università dell'Arkansas per le scienze mediche e del MIND Institute presso l'Università della California (UC) Davis. La ricerca di Hahn sul rischio di autismo fa parte di una maggiore enfasi sull'Alzheimer e sulle malattie neurodegenerative presso il Rensselaer's Center for Biotechnology and Interdisciplinary Studies.

Le nuove scoperte hanno il potenziale per una diagnosi precoce per ASD e sono in corso sforzi per sviluppare un test disponibile in commercio basato su questi risultati.

Fonte: Rensselaer Polytechnic Institute

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