Campionamento genetico per confermare l'ADHD?

Una nuova provocatoria tesi di un ricercatore spagnolo suggerisce che un nuovo strumento di genotipizzazione può aiutare a confermare una diagnosi di disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), prevedere come si evolverà e aiutare a selezionare il trattamento farmacologico più adatto.

Alaitz Molano, laureato in biochimica con un Ph.D. in farmacologia ha studiato come i polimorfismi genetici (variazioni nella sequenza del DNA tra individui diversi) sono associati all'ADHD.

Gli esperti stimano che la prevalenza dell'ADHD sia compresa tra l'8 e il 12% tra la popolazione infantile e adolescenziale in tutto il mondo. Inoltre, i sintomi dell'ADHD persistono nella metà dei casi nella vita adulta.

I bambini con ADHD hanno difficoltà a prestare attenzione, non completano i compiti che sono stati assegnati e sono spesso distratti. Possono anche mostrare un comportamento impulsivo e un'attività eccessiva e inappropriata nel contesto in cui si trovano e avere grandi difficoltà a frenare i loro impulsi.

"Tutti questi sintomi influenzano seriamente la vita sociale, accademica e lavorativa degli individui, e hanno un grande impatto sulle loro famiglie e l'ambiente vicino a loro", ha detto Molano.

“Abbiamo cercato tutte le associazioni (genetiche) che erano state descritte in precedenza nella letteratura mondiale e abbiamo fatto uno studio clinico per vedere se questi polimorfismi si verificavano anche nella popolazione spagnola; il motivo è che le associazioni genetiche variano molto tra alcune popolazioni e altre ".

Sono stati analizzati circa 400 campioni di saliva di pazienti con ADHD e altri 400 campioni di controlli sani senza una storia di malattie psichiatriche.

I ricercatori hanno ristretto la base genetica da oltre 250 polimorfismi a 32 polimorfismi associati non solo alla diagnosi di ADHD ma anche all'evoluzione del disturbo, con il sottotipo ADHD, la gravità sintomatologica e la presenza di comorbidità.

Sulla base di questi risultati, Molano ritiene che un DNA chip con questi 32 polimorfismi - che potrebbe essere aggiornato con nuovi polimorfismi - potrebbe essere utilizzato come strumento non solo per la diagnosi ma anche per il calcolo della suscettibilità genetica a diverse variabili (rispondendo bene ai farmaci, normalizzazione dei sintomi, ecc.).

Lo studio ha anche confermato l'esistenza dei 3 sottotipi di ADHD: mancanza di attenzione, iperattività e una combinazione.

"Si può vedere che sulla base della genetica i bambini che appartengono a un sottotipo o un altro sono diversi", ha detto Molano.

Al contrario, non sono state trovate associazioni dirette tra i polimorfismi analizzati e la risposta al trattamento farmacologico (atomoxetina e metilfenidato).

Molano ritiene che ciò potrebbe essere dovuto al fatto che "in molti casi i dati sui farmaci che avevamo a disposizione non erano rigorosi", a causa della difficoltà nel raccogliere dati di questo tipo.

Molano proseguirà infatti la sua ricerca in questa linea: “Vogliamo concentrarci sull'aspetto della risposta ai farmaci, ottenere campioni più numerosi e meglio caratterizzati, e monitorare molto da vicino le variabili nell'assunzione dei farmaci, indipendentemente dal fatto che siano effettivamente presi o meno. . "

Fonte: ricerca basca