Spina Bifida: un difetto del tubo neurale

I difetti del tubo neurale sono disturbi che coinvolgono lo sviluppo incompleto del cervello e / o della colonna vertebrale prima della nascita. Uno dei più comuni difetti del tubo neurale è la spina bifida, che significa divisione della colonna vertebrale . Questa condizione si verifica quando le ossa attorno al midollo spinale non si chiudono correttamente durante il primo mese di gravidanza, il che mette a rischio il midollo spinale e i nervi del bambino. In casi lievi, il disturbo non provoca sintomi o solo disabilità fisiche minori. Tuttavia, la spina bifida porta spesso a grave disabilità permanente.

L'entità della disabilità varia a seconda del paziente. Fonte foto: 123RF.com

Tipi di spina bifida
I medici classificano la spina bifida in 3 tipi principali in base alla gravità:

1. Occulta : questa è la forma meno grave di spina bifida e non causa problemi nella maggior parte dei pazienti. In questo tipo, il midollo spinale è normale: non c'è apertura nella parte posteriore e nessun danno ai nervi. Tuttavia, una o più vertebre possono essere deformate (chiusura incompleta della parte posteriore della vertebra).

2. Meningocele : in questo tipo di spina bifida, il midollo spinale si sviluppa normalmente, ma la sua copertura protettiva (meningi) sporge come una cisti da un'apertura nella colonna vertebrale. Di solito non ci sono danni ai nervi, ma i pazienti possono presentare alcune disabilità fisiche minori.

3. Mielomeningocele : questa è la forma più comune e grave di bifida spinale. Irregolarità nella colonna vertebrale causate da questo tipo di spina bifida possono essere rilevate negli ultrasuoni fetali del primo trimestre. Il mielomeningocele si verifica quando sia la copertura protettiva del midollo spinale (meningi) che i nervi spinali sporgono attraverso un'apertura nella colonna vertebrale. Questo tipo di solito presenta gravi danni ai nervi e disabilità fisiche profonde.

L'80% dei casi di mielomeningocele si verificano nella regione lombare (lombare) o sacrale della colonna vertebrale. Ma può verificarsi a qualsiasi livello della colonna vertebrale. Fonte foto: Shutterstock.

Maggiori informazioni su Mielomeningocele Spina Bifida

Nel mielomeningocele, il tubo neurale spinale non si chiude completamente. Ciò provoca la formazione impropria del midollo spinale e della colonna vertebrale e può causare una serie di problemi fisici e cognitivi.

L'80% dei casi di mielomeningocele si verificano nella regione lombare (lombare) o sacrale della colonna vertebrale. Ma può verificarsi a qualsiasi livello della colonna vertebrale.

Le persone con questa forma di spina bifida in genere hanno sintomi che colpiscono le loro gambe, vescica e intestino. Infatti, il 97% dei pazienti con mielomeningocele ha incontinenza della vescica e dell'intestino.

L'entità della disabilità varia a seconda del paziente. Oltre ai problemi alla vescica e all'intestino, molte persone con mielomeningocele hanno problemi a sentire o spostare correttamente le gambe. In effetti, la paralisi - o la perdita parziale o completa di sensibilità e funzione - è associata a questo tipo di spina bifida. La paralisi è in gran parte determinata dalla posizione dell'apertura sulla colonna vertebrale, dalle dimensioni dell'apertura, se la pelle copre l'area interessata e se sono coinvolti i nervi spinali.

La maggior parte delle persone con mielomeningocele nascono anche con una malformazione di Chiari, che causa disfunzione cerebrale. Esistono diversi tipi di malformazione di Chiari, ma quello strettamente collegato alla spina bifida è di tipo II. Nella malformazione di Chiari di tipo II, il tessuto cerebrale spinge attraverso il forame magnum, che è l'apertura normalmente riservata solo al midollo spinale. La malformazione di Chiari può causare diversi problemi, incluso l'idrocefalo, che si verifica quando si accumula troppo liquido cerebrospinale nel cervello.

Poco dopo la nascita, un bambino nato con mielomeningocele subirà un intervento chirurgico. Di seguito puoi saperne di più.

Chi ottiene Spina Bifida?

L'incidenza della spina bifida e di altri difetti del tubo neurale dipende molto da dove vivi e dal tuo background etnico. Questi disturbi vanno da meno di 1 a 7 per 1.000 nascite e i bambini nati in Cina, Irlanda, Gran Bretagna, Pakistan, India ed Egitto hanno il più alto tasso di difetti del tubo neurale.

Negli Stati Uniti, il tasso di difetti del tubo neurale è di circa 0, 2 per 1.000 nascite. La spina bifida si verifica più frequentemente nelle femmine e nelle popolazioni ispaniche.

Una causa esatta non è chiaramente compresa, ma la ricerca ha collegato la condizione ai seguenti fattori di rischio:

• Una precedente gravidanza in cui il feto aveva un difetto del tubo neurale (le donne con una precedente gravidanza con un difetto del tubo neurale hanno una probabilità del 2, 5% che si verifichi di nuovo, che è circa 20 volte il tasso della popolazione generale).
• Diabete di tipo 1
• Alcuni farmaci (in particolare per le convulsioni)
• Obesità
• Alte temperature all'inizio della gravidanza (a causa della febbre o dell'uso di una vasca idromassaggio)

Come viene trattata la spina bifida?

Poiché il tessuto nervoso non può essere sostituito o riparato, non esiste una cura per la spina bifida. I bambini con mielomeningocele di solito richiedono un intervento chirurgico entro le prime 24 ore di vita per chiudere l'apertura della colonna vertebrale e ridurre il rischio di infezione.

I bambini con spina bifida saranno anche controllati per l'idrocefalo con un'ecografia della testa del bambino. Se il bambino ha l'idrocefalo, il medico può usare un dispositivo chiamato shunt (un lungo tubo inserito nell'area riempita di liquido nel cervello) per drenare il liquido in eccesso.

Ulteriori trattamenti possono dipendere da quali altre condizioni ha il bambino oltre alla spina bifida, ma i bambini con mielomeningocele generalmente ricevono un trattamento a vita per le loro condizioni. Questi trattamenti comprendono:

• Uso della sedia a rotelle o rinforzo per aiutare a camminare
• Utilizzando un catetere per la salute della vescica
• Interventi successivi per correggere le deformità spinali

Nei casi più lievi di spina bifida, potrebbe essere necessario rimuovere chirurgicamente la cisti che sporge dall'apertura spinale, di solito senza ulteriori complicazioni.

Spina Bifida può essere prevenuta?

Sebbene la causa esatta della spina bifida non sia nota, i programmi di screening del siero materno prenatale sono stati collegati a tassi di difetto del tubo neurale inferiori. Inoltre, la ricerca ha dimostrato che quando una donna prende 400 microgrammi (mcg) di acido folico ogni giorno, prima e durante la gravidanza, può ridurre il rischio di difetti del tubo neurale fino al 70%.

L'acido folico e il folato sono forme di vitamina B9, un nutriente essenziale per la crescita cellulare e la formazione del DNA. L'acido folico è una forma sintetica di vitamina B9 utilizzata negli integratori e negli alimenti fortificati (come i cereali per la colazione) e il folato è la sua controparte di derivazione naturale.

Oltre a prendere un supplemento giornaliero di acido folico, mangiare cibi ricchi di folati, come spinaci, asparagi, avocado e cavoletti di Bruxelles, è un modo eccellente per soddisfare le tue esigenze quotidiane di vitamina B9 e potenzialmente prevenire la spina bifida in un bambino non ancora nato.

Visualizza fonti

Arnarson A. Folic Acid vs Folate - Qual è la differenza? Healthline. http://www.healthline.com/nutrition/folic-acid-vs-folate. Pubblicato 3 giugno 2017. Accesso 26 luglio 2019.

McLone DG, Bowman RM. Fisiopatologia e manifestazioni cliniche del mielomeningocele (spina bifida). Aggiornato. Ultimo aggiornamento 8 aprile 2016. Accesso al 6 settembre 2017.

Educazione del paziente: Spina bifida (mielomeningocele) (Nozioni di base). Aggiornato. Accesso 6 settembre 2017.

Spina Bifida: Nozioni di base. Centri per il sito Web di prevenzione e controllo delle malattie. https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.html. Ultima revisione 8 agosto 2017. Ultimo aggiornamento 13 settembre 2018. Accesso 26 luglio 2019.

Che cos'è SB? Sito web dell'associazione Spina Bifida. https://www.spinabifidaassociation.org/what-is-spina-bifida/. Accesso 26 luglio 2019.