La mutazione genica può essere legata alla gravità dei deficit sociali nell'autismo
Una specifica mutazione genetica sembra essere legata alla gravità dei deficit sociali nei bambini con disturbo dello spettro autistico (ASD), secondo un nuovo studio pilota condotto dal Children’s National Health System di Washington, DC.
I risultati, pubblicati sulla rivista Ricerca sull'autismo, potrebbe essere il primo passo verso l'identificazione di un nuovo biomarcatore per aiutare a guidare gli interventi per i bambini con autismo.
Ben 1 bambino su 40 è affetto da ASD. I primi sintomi sociali del disturbo possono includere il mancato contatto visivo, la mancata risposta al proprio nome quando viene chiamato, l'incapacità di seguire una conversazione di più di un oratore o la ripetizione incessante di determinate parole o frasi.
Questi sintomi compaiono spesso quando un bambino compie 3 anni.
Si ritiene che il disturbo dello sviluppo sia collegato, in parte, ai circuiti interrotti all'interno dell'amigdala, una struttura cerebrale integrante per l'elaborazione delle informazioni socio-emotive.
Nel nuovo studio, i ricercatori hanno scoperto che un particolare gene, noto come PAC1R, viene espresso durante i periodi chiave dello sviluppo del cervello quando l'amigdala, un ammasso di neuroni a forma di mandorla, si sviluppa e matura.
Un'amigdala correttamente funzionante, insieme a strutture cerebrali come la corteccia prefrontale e il cervelletto, è cruciale per lo sviluppo dell'elaborazione socio-emotiva di un bambino.
"Il nostro studio suggerisce che un individuo con autismo che sta portando una mutazione in PAC1R può avere una maggiore possibilità di problemi sociali più gravi e la connettività cerebrale funzionale interrotta con l'amigdala", ha detto Joshua G. Corbin, Ph.D., direttore ad interim di il Center for Neuroscience Research presso Children's National Health System e co-autore senior dello studio.
"Il nostro studio è un passo importante lungo il percorso per lo sviluppo di nuovi biomarcatori per il disturbo dello spettro autistico e, si spera, per prevedere i risultati dei pazienti".
Le intuizioni del team di ricerca sono arrivate attraverso lo studio di più linee di prova, tra cui l'estrazione di dati a livello di genoma disponibili pubblicamente, la ricerca con modelli sperimentali e la conduzione di studi di neuroimaging con pazienti ASD.
Tutto sommato, il progetto è il risultato di sei anni di meticolosa ricerca e raccolta di dati, hanno detto i ricercatori. Ciò include anche campioni di saliva dei pazienti bancari raccolti durante le visite cliniche per future analisi retrospettive per determinare quali mutazioni genetiche erano correlate con deficit cerebrali comportamentali e funzionali, ha detto Corbin.
"Ci siamo concentrati su questo progetto per esaminare una dozzina di geni per valutare le correlazioni e abbiamo portato esperti di genetica e genomica al Children’s National per sequenziare i geni di interesse", ha aggiunto.
“Collegare la panca al capezzale è particolarmente difficile nelle neuroscienze. Ci vuole un enorme sforzo e dozzine di discussioni, ed è molto raro. È un esempio di ciò per cui ci battiamo ".
Fonte: Children’s National Health System
