Legame genetico tra familiari con autismo, disturbi del linguaggio
Una nuova ricerca mostra un legame genetico tra individui con autismo e membri della famiglia con specifiche difficoltà di linguaggio e linguaggio altrimenti inspiegabili da problemi cognitivi o fisici.
I ricercatori notano che i geni in una regione ristretta di due cromosomi - responsabili di disturbi del linguaggio orale e scritto - possono portare un membro della famiglia a sviluppare l'autismo e un altro ad avere solo difficoltà linguistiche.
La disabilità linguistica specifica è una delle disabilità dell'apprendimento più comuni, che colpisce circa il 7% dei bambini. Non è considerato un disturbo dello spettro autistico.
L'autismo colpisce un bambino su 88 a livello nazionale, circa la metà dei quali ha un certo grado di disabilità linguistica.
"In questo gruppo di famiglie stiamo cercando di trovare fattori genetici che potrebbero collegarli", ha detto il capo del progetto, la dott.ssa Linda Brzustowicz, professore di Rutgers e presidente del Dipartimento di Genetica. "Questa ricerca è importante perché è difficile capire l'autismo fino a quando non troviamo i geni che potrebbero essere coinvolti".
Sebbene gli scienziati non credano che ci sia un singolo gene che causa l'autismo, ma piuttosto diversi geni che aumentano il rischio, i ricercatori stanno lavorando per identificare modelli genetici in queste famiglie per aiutare a ottenere una migliore comprensione dei meccanismi che portano all'autismo.
Durante lo studio, 79 famiglie che avevano un figlio con autismo e almeno uno con disturbi del linguaggio specifico sono state sottoposte a test approfonditi a casa. Oltre a prelevare campioni di sangue per i test genetici, i membri della famiglia inclusi genitori, figli e nonni e in alcuni casi anche zii, zie e cugini sono stati sottoposti a una serie di test per valutare la grammatica, il vocabolario e l'elaborazione del linguaggio.
"I nostri risultati indicano che ci sono modelli condivisi di DNA e caratteristiche comportamentali visibili nel nostro gruppo di famiglie di studio", ha detto Judy Flax, Ph.D., professore di ricerca associato che lavora allo studio con Brzustowicz.
I ricercatori hanno anche trovato una forte evidenza di un legame genetico nelle aree dei comportamenti ossessivo-compulsivi, ripetitivi e delle abilità di interazione sociale, altri sintomi associati all'autismo.
Secondo Brzustowicz, il prossimo passo sarà sequenziare l'intero genoma di coloro che partecipano allo studio per vedere se gli scienziati possono identificare geni o mutazioni specifici che sono comuni nel complesso.
Il team di ricerca ha studiato le influenze genetiche dell'autismo sulle famiglie negli ultimi dieci anni.
"Questo è solo l'inizio", ha detto Brzustowicz. "Stiamo trovando prove di somiglianze genetiche con la speranza di essere in grado di identificare bersagli che potrebbero rispondere ai trattamenti farmacologici".
Fonte: American Journal of Psychiatry
