La genetica può aiutare a prevedere se la sindrome porta ad autismo o psicosi
I bambini con sindrome di DiGeorge, un disturbo caratterizzato dalla delezione di diversi geni sul 22 ° cromosoma, hanno un rischio significativamente più elevato di sviluppare psicosi o disturbo dello spettro autistico. Ma, fino ad ora, non c'era modo di prevedere quale percorso avrebbe potuto seguire un bambino con DiGeorge.
In un nuovo studio, i ricercatori dell'Università della California, Los Angeles (UCLA) e dell'Università di Pittsburgh sono i primi a suggerire un potenziale modo per prendere tale decisione nei pazienti con sindrome di DiGeorge, nota anche come sindrome da delezione 22q11.2. Riferiscono di aver isolato differenze genetiche specifiche tra quelli con autismo e quelli con psicosi.
Tra il 30 e il 40 percento delle persone con sindrome di DiGeorge viene diagnosticato un disturbo nello spettro autistico e tra il 25 e il 30 percento viene diagnosticato un disturbo psicotico. A un piccolo numero viene diagnosticato sia autismo che psicosi.
"In definitiva, questo tipo di informazioni potrebbe essere utilizzato come strumento diagnostico che potrebbe consentire a pediatri o altri medici di determinare chi svilupperà quale disturbo, in modo che l'intervento appropriato possa essere applicato e applicato abbastanza presto per avere il maggiore impatto", ha affermato La dottoressa Carrie Bearden, autrice senior dello studio e professoressa di psichiatria e psicologia all'UCLA.
"Sappiamo che l'intervento precoce è molto importante per le persone a rischio di autismo o psicosi".
La sindrome di DiGeorge è la seconda anomalia genetica più comune dopo la sindrome di Down, che colpisce circa 1 su 2500 bambini nati in tutto il mondo. I bambini con DiGeorge hanno spesso facce allungate, occhi a mandorla e orecchie esterne insolite. Hanno spesso anomalie del palato, inclusa la palatoschisi, e sono a rischio elevato di difetti cardiovascolari.
"La speranza è che alla fine potremmo identificare le persone a rischio per entrambi i disturbi con un campione di sangue", ha detto l'autore principale Maria Jalbrzikowski, Ph.D., che era un borsista post-dottorato nel laboratorio di Bearden mentre conducevano lo studio.
Per lo studio, i ricercatori hanno prelevato campioni di sangue da 46 pazienti con UCLA con la delezione. Hanno anche prelevato campioni di sangue da 66 soggetti di controllo. Hanno analizzato i campioni utilizzando una nuova tecnica sviluppata dal genetista della UCLA Steve Horvath, Ph.D., che consente ai ricercatori di cercare modelli di geni collegati tra loro.
L'analisi ha determinato se specifici modelli di espressione genica fossero associati a psicosi o autismo.
In media, le persone con sindrome di DiGeorge e psicosi avevano 237 geni che mostravano un modello diverso dai geni delle persone con la sindrome ma senza psicosi. La maggior parte di questi geni era collegata alla regolazione dell'espressione genica; cioè, il modo in cui i geni finiscono per essere letti quando un individuo si sviluppa.
"La mancanza di un pezzo di DNA sembra causare effetti a valle, con altre funzioni che vengono interrotte", ha detto Bearden.
I ricercatori hanno confrontato i geni associati alla psicosi nel gruppo UCLA di pazienti affetti da sindrome di DiGeorge con psicosi a quelli di un campione di 180 pazienti olandesi a cui era stata diagnosticata la schizofrenia ma non avevano la sindrome. Hanno trovato una sovrapposizione di sette geni.
"Questo risultato è davvero importante perché fornisce la prova che i modelli di espressione genica alterata in quelli con sindrome di DiGeorge e psicosi sono condivisi con le persone a cui è stata diagnosticata la schizofrenia, ma non hanno la delezione", ha detto Bearden. "Gli stessi percorsi sono interessati."
I sette geni sovrapposti svolgono un ruolo nello sviluppo del cervello fetale, suggerendo che la psicosi può originarsi durante le prime fasi dello sviluppo del cervello, ha detto Bearden.
I pazienti con sindrome di DiGeorge con autismo differivano dalle loro controparti senza autismo nell'espressione di 86 geni, che sono probabilmente coinvolti nello sviluppo del sistema immunitario.
I risultati sono pubblicati sulla rivista PLOS ONE.
Fonte: UCLA
