Il "machine learning" analizza il database genomico alla ricerca di indizi sull'autismo
Nel tentativo di analizzare meglio un enorme database genomico per i geni correlati all'autismo, un team di ingegneri ha collaborato con i ricercatori sull'autismo per sviluppare un programma di "apprendimento automatico". Finora, il metodo ha identificato diversi geni che aiutano gli scienziati a comprendere meglio lo sviluppo dell'autismo e di altre condizioni.
La ricerca, supportata in parte dal gruppo di advocacy e scientifico Autism Speaks, è guidata da Stephen Scherer, Ph.D., direttore del programma di genomica di Autism Speaks MSSNG (un database genomico). È anche direttore del McLaughlin Centre dell'Università di Toronto e del Centre for Applied Genomics presso il SickKids Hospital di Toronto.
Scherer ha sperimentato l'uso della genomica per fornire informazioni utili dal punto di vista medico per le persone affette da autismo e altri disturbi dello sviluppo.
"Enormi database genomici come MSSNG sono validi quanto gli strumenti e le innovazioni di analisi che i ricercatori portano loro", ha affermato Rob Ring, Chief Science Officer di Autism Speaks.
"L'apprendimento automatico è solo il tipo di analisi necessario per realizzare il pieno valore dei dati genomici che stiamo generando. Ci piace vedere che questo accade qui. "
L'apprendimento automatico consente a un computer di ordinare attraverso un enorme database di informazioni per cercare eventuali schemi significativi. In questo caso, il programma sta esaminando oltre 60.000 variazioni nel genoma umano per individuare eventuali geni che sono probabilmente associati all'autismo e ad altre condizioni mediche.
Il programma si sta attualmente concentrando su una regione del genoma poco esplorata che è responsabile dello splicing dell'RNA messaggero. Questo tipo di RNA trasforma il DNA in proteine. Le proteine, a loro volta, sono coinvolte in tutti gli aspetti dello sviluppo e della funzione del corpo.
"Questo lavoro è rivoluzionario perché rappresenta un primo serio tentativo di decodificare porzioni di quel 98 per cento del genoma umano al di fuori dei geni che vengono tipicamente analizzati negli studi sulle malattie genetiche", ha detto Scherer.
"Questo è particolarmente eccitante poiché si pensa che questi segmenti possano contenere molte delle informazioni mancanti che stavamo cercando nella ricerca sull'autismo."
In uno sforzo collaborativo, il team ha confrontato le mutazioni nei genomi dei bambini con autismo a quelle nei bambini senza autismo. Utilizzando l'analisi genetica tradizionale, non hanno trovato differenze tra i due gruppi. Tuttavia, quando hanno utilizzato l'apprendimento automatico per identificare le mutazioni che modificano lo splicing dell'RNA, sono emersi modelli sorprendenti.
Nel complesso, hanno identificato 39 cambiamenti genetici precedentemente non riconosciuti legati all'autismo. Hanno anche scoperto cambiamenti genetici correlati a tumori ereditari e atrofia muscolare spinale.
I risultati sono pubblicati sulla rivistaScienza.
Fonte: Autism Speaks
