Malattie mentali inaspettate riscontrate nello spettro dei disturbi rari
In un nuovo studio, i ricercatori del Davis MIND Institute dell'Università della California (UC) hanno scoperto una serie inaspettata di malattie mentali in pazienti con uno spettro di sindrome dell'X fragile, una rara malattia monogenica che è la principale causa ereditaria di disabilità intellettiva.
I pazienti nello studio presentavano una condizione di "doppio colpo" che combinava caratteristiche e sintomi della sindrome dell'X fragile e del disturbo della premutazione, una condizione associata allo sviluppo di problemi neurologici tipicamente associati all'invecchiamento.
Lo studio ha rivelato la necessità per i medici di considerare la complessità delle condizioni coesistenti nei pazienti con disturbi associati all'X sia psicologico che fragile.
La sindrome dell'X fragile (FXS) è causata dalla mancanza della proteina del ritardo mentale dell'X fragile (FMRP) risultante da un cambiamento, chiamato mutazione, nel gene FMR1. Nella maggior parte delle persone, la sezione CGG del gene FMR1 viene ripetuta da 10 a 40 volte. In alcuni rari casi, gli individui hanno un disturbo della premutazione quando il loro gene FMR1 ha da 55 a 200 ripetizioni CGG. Quando questa sezione si espande a più di 200 ripetizioni, c'è una mutazione completa nel gene. Questa mutazione completa causa l'incapacità di produrre FMRP e porta a FXS.
"I medici devono essere consapevoli del costo fisico e mentale dei pazienti con una mutazione FMR1 che mostrano anche sintomi di psicosi o insorgenza precoce di problemi neurologici", ha detto Paul Hagerman, professore di biochimica e medicina molecolare presso la UC Davis e coautore di lo studio. "Questa comprensione aiuta a sviluppare piani di trattamento che affrontano le molteplici esigenze di questi pazienti".
Per lo studio, il team di ricerca ha esaminato 14 casi di pazienti maschi con mutazioni del gene FMR1 e una varietà di disturbi psichiatrici. Questi pazienti, di età compresa tra i nove ei 58 anni, avevano caratteristiche simili a FXS e sintomi comuni tra i portatori di premutazione.
I sintomi di FXS includono battito delle mani, iperattività, infezioni ricorrenti all'orecchio, ansia grave e scoppi d'ira. Gli individui con FXS hanno spesso ritardi nel linguaggio e nel linguaggio, difficoltà comportamentali e sintomi del disturbo dello spettro autistico (ASD).
La premutazione, invece, è associata allo sviluppo di problemi neurologici associati all'invecchiamento. Un esempio di tali problemi legati all'età è la sindrome da atassia da tremore associata all'X fragile (FXTAS).
FXTAS è una malattia caratterizzata da tremore progressivamente grave e difficoltà nel camminare e nell'equilibrio. La premutazione è anche associata a problemi medici e psichiatrici come emicrania, ipertensione, apnea notturna, sindrome delle gambe senza riposo, ansia e depressione.
Il team di ricerca ha scoperto che i pazienti dello studio con premutazione avevano un inizio molto precoce di problemi neurologici. Alcuni di questi pazienti avevano anche sintomi precedenti di neurodegenerazione, in particolare se avevano ritardo dello sviluppo o ASD durante la loro infanzia. Hanno anche mostrato problemi con la loro elaborazione emotiva.
"Livelli inferiori di FMRP possono causare una serie di problemi di elaborazione emotiva", ha detto Andrea Schneider, ricercatore associato presso il Dipartimento di Pediatria e presso l'UC Davis MIND Institute e autore principale dello studio. "Alcuni dei disturbi comuni legati alle emozioni che abbiamo riscontrato sono disturbi dell'umore, ansia e caratteristiche psicotiche".
I ricercatori hanno chiesto ulteriori studi per esaminare il legame tra psicosi e livelli inferiori di FMRP, specialmente nei pazienti con una condizione di doppio colpo. La serie di casi ha anche evidenziato la necessità per i medici di considerare ulteriori possibili diagnosi di mutazioni FMR1 nei pazienti psichiatrici.
Fonte: University of California- Davis Health
