Quattro geni legati al disturbo ossessivo compulsivo
Hyun Ji Noh, un associato post-dottorato che ha condotto lo studio, afferma:
“Stavamo cercando modi per trarre vantaggio dalle informazioni di altre specie al fine di informare e focalizzare lo studio sugli esseri umani. Ogni specie aggiuntiva che abbiamo esaminato ci ha fornito maggiori informazioni sui possibili fattori nel cervello che contribuiscono al disturbo ossessivo compulsivo ".
Utilizzando associazioni genetiche rilevate in studi precedenti sull'OCD negli esseri umani, sul comportamento compulsivo nei topi e nei cani con disturbo compulsivo canino, il team di Noh ha compilato una serie di circa 600 geni che sembravano avere un qualche tipo di connessione con l'OCD. Le persone con disturbo ossessivo compulsivo spesso non riescono a smettere di eseguire compulsioni, come controllare le serrature, pulire o cercare rassicurazione. In animali come i cani, le compulsioni potrebbero comportare l'inseguimento della coda o delle ombre per ore alla volta o l'impossibilità di smettere di masticarsi.
Hanno quindi progettato pannelli di sequenziamento mirati per questi geni e li hanno esaminati in più di 1.300 casi e 1.600 controlli. Il loro duro lavoro è stato ripagato e gli scienziati sono stati in grado di individuare quattro geni espressi nel cervello che sembrano essere coinvolti nel disturbo ossessivo compulsivo negli esseri umani. I geni -NRXN1, HTR2A, CTTNBP2, e REEP3, - avevano varianti nel DNA codificante per proteine o regolatori significativamente associate al disturbo ossessivo compulsivo umano. Secondo i ricercatori, quelle associazioni potrebbero fornire potenziali contatti in termini di opzioni di trattamento per il disturbo ossessivo compulsivo, soprattutto perché i meccanismi alla base della condizione finora sono stati elusivi. Queste varianti geniche interrompono lo sviluppo delle sinapsi e interferiscono anche con i percorsi neurali in un'area del cervello nota come loop cortico-striatale, che colpisce la serotonina e il glutammato, due termini familiari a molti con il disturbo ossessivo compulsivo.
La scienza diventa più complicata e, se interessato, puoi leggere maggiori dettagli qui. Ma davvero, cosa significa questo per chi soffre di DOC?
Ebbene, più sappiamo sul disturbo ossessivo compulsivo, più potremmo essere vicini a diagnosticarlo prima e allo sviluppo di nuove opzioni di trattamento. Sebbene non tutti coloro che hanno mutazioni in questi geni svilupperanno il DOC, i ricercatori ritengono che sia più probabile che tu sviluppi il DOC se hai queste variazioni genetiche.
E così l'entusiasmante ricerca sui misteri del disturbo ossessivo compulsivo continua e si stanno facendo progressi, anche se lentamente. Trovo sempre incoraggiante sapere che ci sono così tante persone dedite alla comprensione di questo disturbo complesso e che lavorano duramente per aiutare coloro che stanno soffrendo. Non solo i ricercatori, ma anche tutti gli operatori sanitari dedicati che aiutano le persone con disturbo ossessivo compulsivo a ritrovare la vita attraverso la terapia di prevenzione dell'esposizione e della risposta (ERP).
