8 disturbi invece di uno? Il ruolo dei cluster genici nella schizofrenia
Una nuova ricerca suggerisce che ciò che viene comunemente considerato un disturbo - la schizofrenia - potrebbe in realtà essere otto disturbi diversi e distinti.
La schizofrenia è una malattia mentale complessa ma rara caratterizzata da una persona che sperimenta allucinazioni e / o deliri. Colpisce tra lo 0,5 e l'1% della popolazione in un dato momento e in genere inizia nella prima età adulta di una persona (i 20 anni).
I ricercatori della Washington University School of Medicine hanno analizzato il DNA di 4.000 persone a cui era stata precedentemente diagnosticata la schizofrenia. Dopo la loro analisi, hanno concluso che ciò che tradizionalmente abbiamo considerato un disturbo potrebbe in realtà essere otto malattie genetiche separate e distinte.
Inoltre, i ricercatori hanno suggerito che questi otto diversi disturbi possono combinarsi in gruppi, ognuno dei quali può comportare diversi profili di rischio per la schizofrenia.
"Non c'è solo questo tipo di schizofrenia", hanno osservato i ricercatori principali C. Robert Cloninger, "ma in realtà diverse sindromi diverse in cui alcune persone hanno sintomi positivi come allucinazioni e deliri [e] altri hanno sintomi negativi dove non sono in grado di pensare in modo logico e queste diverse sindromi sono associate a diversi gruppi di geni ".
Gli scienziati del nuovo studio hanno adottato un approccio diverso per esaminare le possibili cause genetiche della schizofrenia. Tipicamente la ricerca ha esaminato singole sequenze di geni o geni per trovare indizi. Ma la nuova ricerca ha esaminato come diversi sintomi sembrassero essere causati da configurazioni specifiche di variazioni genetiche.
In tutto, i ricercatori hanno analizzato quasi 700.000 siti all'interno del genoma in cui viene modificata una singola unità di DNA, spesso indicato come polimorfismo a singolo nucleotide (SNP). Hanno esaminato gli SNP in 4.200 persone con schizofrenia e 3.800 controlli sani, imparando come le variazioni genetiche individuali interagivano tra loro per produrre la malattia.
In alcuni pazienti con allucinazioni o deliri, ad esempio, i ricercatori hanno abbinato caratteristiche genetiche distinte ai sintomi dei pazienti, dimostrando che specifiche variazioni genetiche interagiscono per creare una certezza del 95% di schizofrenia.
In un altro gruppo di persone con schizofrenia, hanno scoperto che il linguaggio e il comportamento disorganizzati erano specificamente associati a una serie di variazioni del DNA che comportavano un rischio del 100% di schizofrenia
Le cause della schizofrenia, come la maggior parte dei disturbi mentali, sono attualmente poco conosciute. I ricercatori attualmente ritengono che circa l'80% del rischio di schizofrenia sia ereditato. Sebbene la genetica sia considerata una componente della causa della schizofrenia e di alcune altre malattie mentali, esattamente quali geni siano responsabili è stato un gioco del gatto e del topo per decenni. Decine di geni e variazioni geniche sono stati accusati di causa della schizofrenia, risultando in un quadro complesso e confuso.
Sebbene i singoli geni abbiano solo associazioni deboli e incoerenti con la schizofrenia, i gruppi di cluster di geni interagenti creano un rischio di malattia estremamente elevato e consistente, nell'ordine del 70-100 percento. Ciò rende quasi impossibile per le persone con quelle variazioni genetiche evitare la condizione.
In tutto, i ricercatori hanno identificato 42 gruppi di variazioni genetiche che hanno aumentato notevolmente il rischio di schizofrenia.
Quindi hanno diviso i pazienti in base al tipo e alla gravità dei loro sintomi, come diversi tipi di allucinazioni o deliri, e altri sintomi, come mancanza di iniziativa, problemi nell'organizzazione dei pensieri o mancanza di connessione tra emozioni e pensieri. I risultati hanno indicato che quei profili dei sintomi descrivono otto disturbi qualitativamente distinti in base alle condizioni genetiche sottostanti.
I ricercatori hanno anche replicato i loro risultati in due ulteriori database del DNA di persone con schizofrenia, un indicatore che identificare le variazioni geniche che stanno lavorando insieme è una strada valida da esplorare per migliorare la diagnosi e il trattamento.
La nuova ricerca potrebbe aprire la porta a una migliore comprensione delle fondamenta alla base della schizofrenia.
Fonte: Washington University School of Medicine
