I biomarcatori consentono lo screening per l'autismo a 9 mesi

Una nuova ricerca suggerisce che la misurazione di due biomarcatori può aiutare medici e diagnostici a identificare i disturbi dello spettro autistico (ASD) nelle prime fasi del processo di sviluppo.

Il rilevamento di ASD è spesso un gioco d'attesa poiché un bambino viene valutato in base ai risultati delle tappe dello sviluppo. In genere, ciò significa che alla maggior parte dei bambini viene diagnosticata l'ASD intorno ai quattro anni, sebbene alcuni siano stati identificati già a due anni di età.

I ricercatori, compreso un team del Children’s National Health System, hanno identificato la circonferenza della testa e il riflesso di inclinazione della testa come due biomarcatori affidabili per l'identificazione dell'ASD nei bambini di età compresa tra i nove ei 12 mesi.

Attualmente, sebbene una serie di studi abbia riportato che i genitori di bambini con ASD notano problemi di sviluppo nei bambini prima del loro primo compleanno, deve ancora esserci uno strumento di screening per identificare quei bambini.

"Sebbene lo strumento di screening" gold standard "sia il questionario M-CHAT, deve essere letto e completato dai genitori e quindi interpretato da un operatore sanitario", ha affermato l'autore principale Carole A. Samango-Sprouse, Ed.D.

“Ciò che manca ai medici è una misura di screening rapida ed efficace che può essere facilmente somministrata a tutti i bambini indipendentemente dal background e identificare ASD prima di 12 mesi.

"Questo screening è anche utile per identificare quei bambini che inizialmente potrebbero non sembrare a rischio e che altrimenti sarebbero persi fino a molto più tardi nella vita".

Questo studio ha esaminato l'uso della circonferenza della testa e del riflesso di inclinazione della testa come due biomarcatori che possono essere utilizzati durante le loro visite in buona salute dai loro fornitori di cure primarie. Entrambi gli screening sono stati somministrati a quasi 1.000 pazienti durante le visite di quattro, sei e nove mesi di neonati sani.

Alla fine dei nove mesi, quei bambini con una circonferenza della testa superiore o uguale al 75 ° percentile, una circonferenza della testa che era in discordanza del 10% con l'altezza del bambino, o quelli che non avevano superato il test del riflesso di inclinazione della testa erano considerati a rischio per ASD o un ritardo del linguaggio dello sviluppo.

Questi bambini sono stati poi valutati da uno specialista in neurosviluppo e da un neurologo pediatrico per distinguere tra questi disturbi.

Dei 49 bambini che hanno mostrato risultati anormali, senza diagnosi precedente, 15 sono stati identificati a rischio di ASD e 34 a rischio di ritardo dello sviluppo del linguaggio.

Dei 15 bambini identificati a rischio di ASD tra i nove ei 12 mesi di età, 14 (93%) hanno sostenuto la diagnosi quando è stata fatta clinicamente all'età di tre anni.

"Continueremo a esaminare l'efficacia della circonferenza della testa e del riflesso di inclinazione della testa come strumento di screening per questi disturbi", ha affermato Andrea Gropman, M.D.

“Come con tutti i ritardi nello sviluppo, in particolare con l'ASD, prima possiamo identificare quei bambini a rischio, prima possiamo intervenire e fornire un trattamento appropriato.

"In altre parole, prima identifichiamo questi ritardi, migliore sarà il risultato per le persone colpite".

Fonte: Children’s National Health System