L'anoressia può avere radici sia psichiatriche che metaboliche
Gli scienziati hanno identificato il primo locus genetico dell'anoressia nervosa e hanno scoperto che il disturbo alimentare può essere parzialmente legato a fattori metabolici associati al diabete di tipo I e alle malattie autoimmuni.
Un locus genetico si riferisce alla posizione o "indirizzo" su un cromosoma in cui si trova un gene per un particolare tratto.
Questo potente studio genetico è stato condotto dallo Psychiatric Genetics Consortium Eating Disorders Working Group, una collaborazione internazionale di ricercatori di più istituzioni in tutto il mondo. Ha coinvolto un'analisi genome-wide del DNA di 3.495 individui con anoressia nervosa e 10.982 individui non affetti.
“Nell'era della scienza in team, abbiamo riunito oltre 220 scienziati e medici per ottenere questo campione di grandi dimensioni. Senza questa collaborazione non saremmo mai stati in grado di scoprire che l'anoressia ha radici sia psichiatriche che metaboliche ", ha detto Gerome Breen, Ph.D., del King's College di Londra.
Quando si scopre che alcune variazioni genetiche sono molto più frequenti nelle persone con un disturbo rispetto alle persone non affette, si dice che le variazioni siano "associate" al disturbo. Secondo il National Human Genome Research Institute, le variazioni genetiche associate possono fungere da potenti indicatori delle regioni del genoma umano in cui risiedono i problemi che causano disturbi.
"Abbiamo identificato un locus significativo a livello di genoma per l'anoressia nervosa sul cromosoma 12, in una regione precedentemente indicata per essere associata al diabete di tipo I e alle malattie autoimmuni", ha detto il ricercatore capo, Cynthia Bulik, Ph.D., FAED, direttore fondatore di il Centro di eccellenza per i disturbi alimentari dell'Università della Carolina del Nord (UNC) e professore presso il Karolinska Institutet di Stoccolma, Svezia.
"Abbiamo anche calcolato le correlazioni genetiche - la misura in cui i vari tratti e disturbi sono causati dagli stessi geni", ha detto. "L'anoressia nervosa era geneticamente correlata in modo significativo con il nevroticismo e la schizofrenia, supportando l'idea che l'anoressia sia davvero una malattia psichiatrica".
“Ma, inaspettatamente, abbiamo anche trovato forti correlazioni genetiche con varie caratteristiche metaboliche tra cui la composizione corporea (BMI) e il metabolismo dell'insulina-glucosio. Questa scoperta ci incoraggia a guardare più in profondità a come i fattori metabolici aumentano il rischio di anoressia nervosa ".
I ricercatori continuano a studiare campioni di dimensioni maggiori e vedono questo come l'inizio di una scoperta genomica nell'anoressia nervosa. Considerare l'anoressia nervosa come una condizione sia psichiatrica che metabolica potrebbe accendere l'interesse per lo sviluppo o il riutilizzo di farmaci per il suo trattamento dove attualmente non esistono.
"Lavorare con set di dati di grandi dimensioni ci consente di fare scoperte che non sarebbero mai state possibili in studi più piccoli", ha affermato Laramie Duncan, PhD, della Stanford University, che è stato analista principale del progetto.
Fonte: University of North Carolina Health Care
