Nuovi indizi genetici per la prevalenza dell'autismo nei maschi

Le statistiche del settore suggeriscono che i disturbi dello spettro autistico (ASD) attualmente colpiscono quattro volte più maschi rispetto alle femmine. Ora ci sono ulteriori indizi sul motivo per cui esiste questa disparità.

La ricerca condotta dal Center for Addiction and Mental Health (CAMH) e The Hospital for Sick Children (SickKids) ha rivelato che specifiche alterazioni del DNA sull'unico cromosoma X trasportato dai maschi contribuiscono a un maggior rischio per lo sviluppo di ASD.

Lo studio è stato condotto dal Dr. John B. Vincent, scienziato senior e capo del Laboratorio di Neuropsichiatria e Sviluppo Molecolare del CAMH a Toronto e dal Dr. Stephen Scherer, scienziato senior e direttore del Center for Applied Genomics di SickKids.

È stata completata un'analisi delle sequenze geniche di 2.000 individui con diagnosi di ASD insieme a un altro gruppo con disabilità intellettiva. I risultati sono stati poi confrontati con migliaia di controlli della popolazione. I risultati hanno indicato che le mutazioni erano presenti nel PTCHD1 gene sul cromosoma X nell'uno per cento dei maschi con disturbi dello spettro autistico.

In altri controlli maschi, non erano presenti mutazioni simili e le sorelle portatrici della stessa mutazione non sono state colpite.

"Crediamo che il PTCHD1 Il gene ha un ruolo in un percorso neurobiologico che fornisce informazioni alle cellule durante lo sviluppo del cervello - questa specifica mutazione può interrompere i processi di sviluppo cruciali, contribuendo all'insorgenza dell'autismo ", ha detto Vincent.

"La nostra scoperta faciliterà la diagnosi precoce, che a sua volta aumenterà le probabilità di interventi di successo".

Scherer ha osservato che il pregiudizio di genere dell'ASD nei confronti dei maschi ha incuriosito la comunità scientifica per un certo numero di anni e questi risultati potrebbero iniziare a offrire una spiegazione.

“I maschi sono maschi perché ereditano un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre. Se al cromosoma X di un ragazzo manca il PTCHD1 gene o altre sequenze di DNA vicine, saranno ad alto rischio di sviluppare ASD o disabilità intellettiva.

Le ragazze sono diverse in questo, anche se ne manca una PTCHD1 gene, per natura portano sempre un secondo cromosoma X, proteggendoli dall'ASD ", aggiunge Scherer. "Sebbene queste donne siano protette, l'autismo potrebbe comparire nelle future generazioni di ragazzi nelle loro famiglie".

I disturbi dello spettro autistico (ASD) sono un insieme di disturbi neurologici che influenzano il funzionamento del cervello, provocando sfide con la comunicazione e l'interazione sociale, modelli di comportamento insoliti e spesso deficit intellettivi.

Si stima che colpisca un bambino su 120 e, in particolare, uno su 70 ragazzi. Sebbene tutte le cause dell'ASD non siano ancora note, la ricerca ha sempre più puntato verso fattori genetici.

La ricerca è pubblicata nel numero del 15 settembre di Medicina traslazionale scientifica.

Fonte: Center for Addiction and Mental Health