Uno studio mostra che l'autismo inizia durante la gravidanza
I ricercatori hanno analizzato 25 geni nel tessuto cerebrale post-mortem di bambini con e senza autismo. Questi includevano geni che fungono da biomarcatori per i tipi di cellule cerebrali in diversi strati della corteccia, geni implicati nell'autismo e diversi geni di controllo.
I loro risultati sono pubblicati nell'edizione online del New England Journal of Medicine.
"Costruire il cervello di un bambino durante la gravidanza implica la creazione di una corteccia che contiene sei strati", ha detto Eric Courchesne, Ph.D., professore di neuroscienze e direttore dell'Autism Center of Excellence presso l'Università della California, San Diego (UC San Diego).
"Abbiamo scoperto macchie focali di sviluppo interrotto di questi strati corticali nella maggior parte dei bambini con autismo".
I risultati confermano l'ipotesi che per alcuni bambini con autismo, il cervello a volte può ricablare le connessioni e il bambino può migliorare le capacità, specialmente con un intervento terapeutico precoce.
Rich Stoner, Ph.D., del Centro di eccellenza per l'autismo di San Diego della UC ha creato un modello tridimensionale unico che visualizza le posizioni del cervello in cui le macchie di corteccia non erano riuscite a sviluppare il normale modello di stratificazione cellulare.
"La scoperta più sorprendente è stata la patologia dello sviluppo precoce simile in quasi tutti i cervelli autistici, soprattutto data la diversità dei sintomi nei pazienti con autismo, così come la genetica estremamente complessa alla base del disturbo", ha detto Ed S. Lein, Ph. D.
Durante lo sviluppo iniziale del cervello, ogni strato corticale sviluppa i propri tipi specifici di cellule cerebrali, ciascuna con modelli specifici di connettività cerebrale che svolgono ruoli unici e importanti nell'elaborazione delle informazioni.
Quando una cellula cerebrale si sviluppa in un tipo specifico in uno strato specifico con connessioni specifiche, acquisisce una firma genetica distinta o "marker" che può essere osservata.
Lo studio ha scoperto che nel cervello dei bambini con autismo, i marcatori genetici chiave erano assenti nelle cellule cerebrali in più strati.
"Questo difetto", ha detto Courchesne, "indica che la fase cruciale dello sviluppo iniziale della creazione di sei strati distinti con tipi specifici di cellule cerebrali - qualcosa che inizia nella vita prenatale - è stata interrotta".
"Altrettanto importante", hanno detto gli scienziati, "questi difetti dello sviluppo precoce erano presenti nelle chiazze focali della corteccia, suggerendo che il difetto non è uniforme in tutta la corteccia".
Le regioni cerebrali più colpite da macchie focali di marcatori genici assenti erano la corteccia frontale e temporale, forse illuminando il motivo per cui diversi sistemi funzionali sono influenzati tra gli individui con il disturbo.
La corteccia frontale è associata a funzioni cerebrali di ordine superiore, come la comunicazione complessa e la comprensione dei segnali sociali. La corteccia temporale è associata al linguaggio.
Le interruzioni degli strati corticali frontali e temporali osservate nello studio possono essere alla base dei sintomi più spesso visualizzati nei disturbi dello spettro autistico. La corteccia visiva - un'area del cervello associata alla percezione che tende a essere risparmiata nell'autismo - non ha mostrato anomalie.
"Il fatto che siamo stati in grado di trovare queste macchie è notevole, dato che la corteccia ha all'incirca le dimensioni della superficie di un pallone da basket, e abbiamo esaminato solo pezzi di tessuto delle dimensioni di una gomma da matita", ha detto Lein.
"Questo suggerisce che queste anomalie sono abbastanza pervasive su tutta la superficie della corteccia".
La ricerca sulle origini dell'autismo è impegnativa perché in genere si basa sullo studio del cervello degli adulti e sul tentativo di estrapolare all'indietro.
"In questo caso", ha detto Lein, "siamo stati in grado di studiare casi autistici e di controllo in giovane età, dandoci una visione unica di come l'autismo si presenta nel cervello in via di sviluppo".
"La scoperta che questi difetti si verificano in chiazze piuttosto che in tutta la corteccia dà speranza e intuizione sulla natura dell'autismo", ha aggiunto Courchesne.
Secondo gli scienziati, tali difetti irregolari, al contrario di una patologia corticale uniforme, possono aiutare a spiegare perché molti bambini con autismo mostrano miglioramenti clinici con un trattamento precoce e nel tempo.
I risultati supportano l'idea che nei bambini con autismo il cervello a volte può ricablare le connessioni per aggirare i difetti focali precoci, aumentando la speranza che la comprensione di queste patch possa eventualmente aprire nuove strade per esplorare come si verifica tale miglioramento.
Fonte: University of California, San Diego
