ADHD e autismo condividono i cambiamenti negli stessi geni
L'autismo e il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) condividono i cambiamenti negli stessi geni, secondo i ricercatori di iPSYCH, il più grande progetto di ricerca psichiatrica della Danimarca.
In Danimarca, circa l'uno per cento degli scolari ha l'autismo e dal due al tre per cento viene diagnosticato l'ADHD. L'autismo e l'ADHD possono condividere alcuni sintomi comuni. Ad esempio, i bambini con uno dei due disturbi possono dimostrare comportamenti violenti o aggressivi, essere impulsivi e avere problemi a scuola e con le relazioni sociali.
Il nuovo studio, pubblicato sulla rivista Nature Neuroscience, rivela che le somiglianze tra le due diagnosi possono essere collegate a cambiamenti negli stessi geni. Lo studio è il più grande fino ad oggi di rare mutazioni nel genoma delle persone con ADHD e autismo.
I ricercatori hanno analizzato i geni di circa 8.000 persone con autismo e / o ADHD e 5.000 persone senza nessuno dei due disturbi, tutti provenienti dalla Danimarca. Lo studio ha anche incorporato dati aggiuntivi da circa 45.000 soggetti di controllo internazionale che non avevano disturbi psichiatrici.
"Il fatto stesso che le mutazioni si trovino nella stessa misura e negli stessi geni nei bambini con autismo e nei bambini con ADHD, indica che sono coinvolti gli stessi meccanismi biologici", ha detto il dott. Anders Børglum, professore presso l'Università di Aarhus, ricercatore principale presso iPSYCH e uno dei principali ricercatori dietro lo studio. Lo studio è stato condotto in collaborazione con il Broad Institute e Harvard.
"Questa è la prima volta che il genoma è stato mappato in modo così completo sia per l'ADHD che per l'autismo, e la scoperta che i bambini con ADHD hanno la stessa quantità di mutazioni genetiche deleteri nel loro DNA dei bambini con autismo è sia sorprendente che abbastanza sorprendente", Børglum ha detto.
I risultati indicano direttamente verso quali meccanismi causali biologici sono condivisi da ADHD e autismo.
“Nello studio, il gene che è più frequentemente influenzato dalle mutazioni nelle persone con ADHD o autismo è il cosiddetto gene MAP1A. Il gene è coinvolto nella formazione della struttura fisica delle cellule nervose - il loro "scheletro" interno, per così dire - ed è importante per lo sviluppo del cervello ", ha detto Børglum.
Questa è la prima volta che questo gene è stato collegato allo sviluppo di ADHD e autismo, e le mutazioni trovate dai ricercatori danno un rischio significativamente maggiore di sviluppare autismo e / o ADHD.
"Abbiamo scoperto un aumento del carico di mutazioni che distruggono o influenzano gravemente il gene MAP1A in quelli con ADHD e autismo, mentre pochissimi dei soggetti di controllo avevano tali cambiamenti nel gene", ha detto Børglum.
Ciò significa che il rischio di ADHD e autismo aumenta di oltre 15 volte per le persone portatrici di una tale mutazione.
"Lo studio mostra che molti più geni per l'ADHD e l'autismo possono essere identificati direttamente studiando più persone in modo simile con un ampio sequenziamento del DNA, fornendo così un quadro più completo dei meccanismi causali biologici e dei possibili approcci al trattamento medico", ha detto Børglum .
Fonte: Aarhus University
