Strumento online per una diagnosi più rapida dell'autismo
Ora, i ricercatori della Harvard Medical School affermano di aver ridotto significativamente il tempo necessario per rilevare con precisione l'autismo nei bambini piccoli.
Con il recente aumento dell'incidenza a 1 bambino su 88, sono necessari metodi accurati e ampiamente implementabili per lo screening e la diagnosi. I ricercatori di Harvard, guidati da Dennis Wall, Ph.D., professore associato di patologia e direttore di biologia computazionale, ritengono di aver scoperto una strategia altamente accurata che potrebbe ridurre significativamente la complessità e il tempo del processo diagnostico.
Wall ha sviluppato un algoritmo che combina una piccola serie di domande e un breve home video dell'argomento, per consentire valutazioni online rapide.
Gli esperti ritengono che la procedura potrebbe ridurre il tempo per la diagnosi di autismo di quasi il 95%, da ore a minuti, e potrebbe essere facilmente integrata nelle pratiche di screening dei bambini di routine per consentire un drammatico aumento della portata della popolazione a rischio.
"Riteniamo che questo approccio consentirà a più bambini di essere diagnosticati con precisione durante il primo periodo critico in cui le terapie comportamentali sono più efficaci", ha detto Wall.
Questa ricerca è pubblicata online in Nature Translational Psychiatry.
In genere, l'autismo viene diagnosticato da un'analisi dettagliata del comportamento di un individuo. I professionisti somministrano l'Autism Diagnostic Interview, Revised, noto come ADI-R, un questionario di 93 domande e / o l'Autism Diagnostic Observation Schedule, noto come esame ADOS, che misura diversi comportamenti nei bambini e negli adulti.
Insieme, queste valutazioni possono richiedere fino a tre ore per essere completate. Spesso, c'è un ritardo di oltre un anno tra i primi segnali di allarme e la diagnosi a causa dei tempi di attesa per vedere un professionista clinico in grado di somministrare i test e fornire la diagnosi formale, ha detto Wall.
Utilizzando tecniche di apprendimento automatico, un metodo di intelligenza artificiale in cui le macchine sono addestrate per prendere decisioni, Wall e il suo team hanno studiato i risultati dell'ADI-R dell'Autism Genetic Research Exchange per oltre 800 individui con diagnosi di autismo per trovare ridondanze durante l'esame.
Da questa analisi sono stati in grado di comprimere il test da 93 domande a 7 mantenendo la sensibilità e la specificità dell'esame. Hanno convalidato l'accuratezza del sondaggio a sette domande rispetto ai set di risposte di oltre 1.600 individui della Simons Foundation e più di 300 individui del Boston Autism Consortium.
Wall ha applicato tecniche simili all'esame ADOS, questa volta classificando più di 1.050 individui con una sensibilità quasi perfetta e una specificità leggermente inferiore al 95%. Il risultato di questo lavoro non è stato solo un meccanismo ridotto per la valutazione di un bambino (8 passaggi su 29), ma anche una tabella di marcia per la valutazione di brevi video clip casalinghi.
Insieme, questi risultati hanno un enorme potenziale per spostare una percentuale sostanziale dello sforzo in un quadro sanitario elettronico mobilitato con ampia portata e applicazioni.
"Questo approccio è il primo tentativo di analizzare in modo retrospettivo grandi archivi di dati per ottenere uno strumento di classificazione estremamente accurato, ma significativamente abbreviato", ha affermato Wall.
"Questo tipo di valutazione rapida dovrebbe fornire preziosi contributi al processo diagnostico in avanti e aiutare a condurre a uno screening più rapido e a un trattamento più precoce", ha affermato.
Gli esperti dicono che i sondaggi diagnostici tradizionali per l'autismo possono essere proibitivi per le famiglie e gli operatori sanitari perché sono lunghi e devono essere somministrati da un medico autorizzato, spesso in un ambiente che non è familiare al bambino, il che può essere un enorme fardello per le famiglie in aree remote , ha detto Wall.
"Con questo approccio mobilitato, il genitore o il caregiver sarà in grado di compiere i primi passi cruciali per la diagnosi e il trattamento dalla comodità della propria casa, e in pochi minuti", ha detto Wall.
Attualmente, Wall ha messo gratuitamente a disposizione del pubblico un sondaggio e un sito di video per continuare a valutare l'efficacia degli approcci abbreviati e sta lavorando su modi per mobilitare l'approccio globale per consentire un'ampia copertura a tutta la popolazione bisognosa.
Il suo team ha anche lanciato una pagina Facebook per spargere la voce e condividere il sondaggio in modo più ampio. Ad oggi, 2.500 persone hanno partecipato al sondaggio Autworks.
Fonte: Harvard University
