Mutazione genetica legata al Parkinson
I ricercatori ritengono di aver scoperto una nuova mutazione genetica che causa il morbo di Parkinson.
Lo sforzo di ricerca internazionale è stato guidato dai neuroscienziati della Mayo Clinic e ruotava attorno allo studio di una numerosa famiglia svizzera con una storia di malattia di Parkinson. Gli scienziati hanno utilizzato una tecnologia avanzata di sequenziamento del DNA per scoprire la mutazione.
Lo studio è pubblicato nel American Journal of Human Genetics.
"Questa scoperta fornisce una nuova eccitante direzione per la ricerca sulla malattia di Parkinson", ha detto il coautore Zbigniew Wszolek, M.D., neuroscienziato della Mayo Clinic.
"Ogni nuovo gene che scopriamo per il morbo di Parkinson apre nuovi modi per comprendere questa complessa malattia, nonché potenziali modi per gestirla clinicamente".
Il team ha scoperto che le mutazioni in VPS35, una proteina responsabile del riciclaggio di altre proteine all'interno delle cellule, hanno causato il morbo di Parkinson nella famiglia svizzera.
Il VPS35 mutato può compromettere la capacità di una cellula di riciclare le proteine secondo necessità, il che potrebbe portare al tipo di accumulo errato di proteine osservato in alcuni cervelli con malattia di Parkinson e in altre malattie come il morbo di Alzheimer, ha detto il coautore Owen Ross, Ph.D .
"In effetti, è stato dimostrato che l'espressione di questo gene è ridotta nella malattia di Alzheimer e il riciclaggio difettoso delle proteine all'interno delle cellule è stato collegato ad altre malattie neurodegenerative", ha detto.
Finora, le mutazioni in sei geni sono state collegate a forme familiari del morbo di Parkinson, con molte mutazioni identificate come risultato diretto degli sforzi di ricerca collaborativa della Mayo Clinic.
Gli investigatori hanno utilizzato una nuova tecnica di sequenziamento genetico per trovare la mutazione VPS35, secondo Ross. Hanno usato il sequenziamento dell'esoma per cercare variazioni condivise in una coppia di cugini di primo grado all'interno di una numerosa famiglia svizzera affetta dal morbo di Parkinson.
Collettivamente, gli esoni, che forniscono il modello genetico utilizzato nella produzione di proteine, costituiscono solo l'1% dell'intero genoma e quindi è molto più facile cercare nuove variazioni, che causano cambiamenti nella sequenza proteica, che rappresenterebbero possibili malattie- causando mutazioni, ha detto.
“I cugini condividono solo circa il 10 per cento del loro genoma, mentre i genitori, i figli oi fratelli condividono molto di più. Questo ha ristretto il campo delle nuove varianti per noi ", ha detto Wszolek, con VPS35 che emerge come l'ultimo gene della malattia di Parkinson.
"C'è molto di più che dobbiamo sapere su questo gene", ha detto Ross. "Anche se sembra essere una causa rara della malattia di Parkinson, sembra essere molto importante da un punto di vista meccanicistico per questa malattia e forse altri disturbi neurodegenerativi".
Fonte: Mayo Clinic
