L'approccio multidisciplinare aiuta nella diagnosi dell'autismo

I ricercatori francesi hanno combinato tre approcci clinici, neurofisiologici e genetici per comprendere meglio i meccanismi cerebrali che causano l'autismo.

I ricercatori dell'Inserm and Tours Regional University Hospital hanno utilizzato l'approccio con due famiglie per aiutarli a identificare specifiche combinazioni di geni nei pazienti autistici che li distinguevano dai pazienti con disabilità intellettiva.

Gli investigatori ritengono che l'approccio offra nuove prospettive per la diagnosi e la comprensione dei meccanismi fisiologici dell'autismo.

Lo studio appare sulla rivista Psichiatria molecolare.

L'autismo è una condizione caratterizzata da una grande eterogeneità, sia in termini di manifestazioni cliniche che di genetica. Si stima attualmente che quasi 400 geni possano essere coinvolti in questo disturbo.

La diagnosi di questa condizione è tanto più complessa perché è spesso associata ad altri disturbi dello sviluppo che coinvolgono gli stessi geni.

Per migliorare la diagnosi, i ricercatori di Inserm hanno utilizzato un approccio multimodale originale che combina:

• valutazione clinica;
• analisi genomica ad alto rendimento per sequenziare tutti i geni;
• analisi dell'attività elettrica del cervello in risposta alla percezione di un cambiamento (elettroencefalografia (EEG)).

Due famiglie con membri affetti da autismo e / o disabilità intellettiva hanno beneficiato di questo approccio integrato.

In queste due famiglie, tutti gli individui affetti dalla condizione portavano una mutazione nel gene NLGN4X, che si manifestava nel cervello come problemi di trasmissione delle informazioni da parte dei neuroni.

Utilizzando l'EEG, i ricercatori hanno osservato principalmente un pattern anomalo delle onde cerebrali, caratteristico dei pazienti con autismo.Gli altri membri della famiglia, compresi quelli con disabilità intellettiva, non hanno mostrato questa caratteristica.

Grazie a questo nuovo approccio, una seconda rara mutazione è stata caratterizzata e collegata all'attività cerebrale atipica misurata dall'EEG nei pazienti autistici.

Secondo i ricercatori Drs. Frédéric Laumonnier e Frédérique Bonnet-Brilhault, "Questo studio ci aiuta a capire che non esiste un" gene per l'autismo ", ma combinazioni di geni coinvolti nel neurosviluppo che influenzano lo sviluppo delle reti neuronali colpite da questa condizione".

I ricercatori ritengono che l'identificazione di queste combinazioni sia un passo fondamentale nella comprensione della fisiopatologia e, in ultima analisi, nello sviluppo di farmaci terapeutici mirati.

Fonte: Inserm / EurekAlert