Inseguendo i fantasmi genetici della malattia mentale
Eric Kandel, scrivendo per Newsweek, fa l'appello almeno annuale che gli scienziati stanno facendo "certi progressi nella genetica" che ci danno "nuove ragioni di ottimismo" nella comprensione delle basi biologiche della malattia mentale. Come qualcuno che ha seguito i progressi di tali progressi genetici negli ultimi due decenni, devo dire, rimango decisamente scettico.
Non aiuta il fatto che gli argomenti di Kandel siano esercizi di logica circolare:
Uno dei principali progressi è stata la scoperta che c'è molta più variabilità nel genoma di quanto previsto e che questo assume la forma di variazione del numero di copie (CNV). Si tratta di duplicazioni o delezioni di segmenti di un cromosoma, che spesso coinvolgono diversi o decine di geni, che aumentano o deprimono le azioni di geni specifici. Un noto esempio di CNV è la copia extra del cromosoma 21 che porta alla sindrome di Down. È stato recentemente scoperto che questo tipo di variazione è estremamente comune nel genoma di tutti.
Se c'è "molta più variabilità nel genoma", indovina cosa? Ciò significa che trovare variazioni significative e prevedibili specifiche è ancora più impegnativo. Se la copia extra del cromosoma 21 è "estremamente comune", come mai la sindrome di Down non è molto più comune?
Abbiamo evidenziato geni precedentemente alterati che possono aumentare il rischio di schizofrenia, ad esempio. Ma non passa anno in cui una maggiore ricerca di questo tipo evidenzi altri geni o altre variazioni geniche. Voglio dire, ne parliamo da anni. Cosa è cambiato di recente?
Niente. Semmai, una nuova ricerca mostra quanto sia complicata la ricerca sui geni. Se centinaia di variazioni genetiche potessero essere incriminate in un disturbo mentale "semplice" meno grave come il disturbo da deficit di attenzione, immagina la complessità di disturbi più debilitanti come la depressione o il disturbo bipolare.
Kandel fa anche questa affermazione che probabilmente hai già sentito prima:
Gli scienziati stanno anche facendo progressi nella ricerca di marcatori biologici per depressione, ansia e nevrosi ossessivo-compulsiva. I marker sono essenziali per comprendere le basi anatomiche dei disturbi mentali, diagnosticarli oggettivamente e seguire la loro risposta al trattamento, oltre forse a prevenire la psicosi nei soggetti ad alto rischio.
Progresso? Bene, se chiami capire quanto sia straordinariamente complesso il genoma umano, rispetto a quello che pensavamo fosse 10 anni fa, sì, immagino che potresti chiamarlo "progresso". Ma onestamente, i ricercatori non sono significativamente più vicini alla ricerca di marcatori genetici per depressione, ansia e disturbo ossessivo compulsivo rispetto a dieci anni fa. Pensa alla nostra comprensione dei disturbi cerebrali e della genetica simile a quella di sbucciare una cipolla. Le dimensioni di un'anguria gigante. O la luna.
Ma il punto più strano fatto da Kandel è che l'efficacia della psicoterapia è ora "provata" a causa degli studi di imaging cerebrale che sono stati messi in discussione:
Il progresso scientifico più convincente in psichiatria negli ultimi dieci anni ha avuto poco a che fare con la genomica. È la verifica scientifica rigorosa che certe forme di psicoterapia siano efficaci. […] Nella misura in cui la psicoterapia funziona e produce cambiamenti di comportamento stabili e appresi, può causare cambiamenti anatomici stabili nel cervello. Stiamo ora iniziando a misurare tali cambiamenti con l'imaging cerebrale.
Che importa? Non abbiamo bisogno di imaging cerebrale per capire che la psicoterapia funziona. Immagino che tutti quei decenni di ricerca psicologica che dimostrano l'efficacia della psicoterapia siano stati inutili fino a quando non abbiamo avuto la pura magia di imaging cerebrale.
Mentre credo che la comprensione della genetica umana e delle basi neurologiche dei disturbi mentali sia un lavoro importante e inestimabile, penso che articoli come quello di Kandel non capiscano il punto. Questo lavoro è lento e faticoso e per ogni passo in avanti facciamo due passi indietro. In effetti, stiamo facendo progressi, ma non è un progresso che si possa facilmente rintracciare o riassumere in un articolo di notizie mainstream di questa natura.
Nel trattamento dei disturbi mentali, abbiamo molti approcci che funzionano altrettanto bene (e, in effetti, funzionano meglio) di qualsiasi trattamento medico per una malattia medica. (Onestamente, Kandel dovrebbe esaminare la ricerca alla base della stragrande maggioranza delle procedure chirurgiche per vedere la mancanza di dati scientifici rigorosi che richiede per le malattie mentali.)
Un giorno la genetica potrebbe contenere una sorta di chiave per la nostra comprensione dei disturbi mentali. Ma questa è una frase che è stata ripetuta centinaia di volte negli ultimi due decenni e che non sembra più vera oggi di quanto non fosse nel 1989.
