Nuovo pezzo trovato nel puzzle genetico di Parkinson
Lo studio è pubblicato nel American Journal of Human Genetics.
Gli scienziati affermano che lo studio offre una visione diretta di come un gene può portare alla morte delle cellule cerebrali, con conseguente malattia di Parkinson e disturbi neurodegenerativi correlati.
Questo particolare gene, EIF4G1, è unico perché a differenza di altri che sono stati trovati per causare il morbo di Parkinson, controlla i livelli di proteine che aiutano una cellula a far fronte a diverse forme di stress, come quelle che si trovano abitualmente nelle cellule che invecchiano.
Data la funzione di questo gene, la scoperta apre una nuova area di ricerca all'interno del morbo di Parkinson e di altre malattie neurodegenerative, riferisce il coautore dello studio Owen Ross, Ph.D., neuroscienziato della Mayo Clinic.
Le intuizioni acquisite da come le mutazioni in EIF4G1 portano alla morte cellulare potrebbero aiutare lo sviluppo di nuove terapie per trattare o rallentare il morbo di Parkinson.
Questo studio è iniziato con l'identificazione da parte di ricercatori francesi di una famiglia numerosa nel nord della Francia con malattia di Parkinson ereditaria. I ricercatori hanno scoperto la mutazione EIF4G1 nella famiglia francese e in altre famiglie affette negli Stati Uniti, Canada, Irlanda e Italia.
I ricercatori sanno che la proteina EIF4G1 aiuta una cellula a far fronte allo stress stimolando la produzione di altre proteine (per aiutare la cellula a gestire lo stress).
Tali stress si verificano naturalmente quando le persone invecchiano e se una cellula cerebrale non può rispondere adeguatamente, morirà. Quell'incapacità di adattamento ha portato alla malattia di Parkinson nelle famiglie studiate, ha detto Justus C. Daechsel, Ph.D., neuroscienziato della Mayo e ricercatore co-responsabile dello studio.
Secondo Ross, questo è il terzo gene scoperto dai ricercatori della Mayo che causa il morbo di Parkinson. Aggiunge che i ricercatori della Mayo hanno anche identificato una serie di varianti genetiche che aumentano il rischio di una persona di sviluppare la più comune forma sporadica a insorgenza tardiva della malattia.
Gli esperti della Mayo ritengono che molti dei geni implicati nella malattia di Parkinson familiare possano avere un ruolo nella forma sporadica della malattia, perché ben il 20% delle persone con il morbo di Parkinson è un parente di primo grado con il disturbo.
Gli investigatori dicono che questa ultima scoperta aggiunge un altro tassello al complesso puzzle del Parkinson.
Fonte: Mayo Clinic
