Nuova speranza per i pazienti con schizofrenia resistente al trattamento
I ricercatori della Northwestern University Feinberg School of Medicine hanno scoperto un biomarcatore genetico che potrebbe aiutare a identificare i pazienti schizofrenici resistenti ai farmaci antipsicotici (circa il 30% di tutti i pazienti schizofrenici).
"Molti pazienti resistenti al trattamento non vengono identificati come tali e vengono trattati con miscele di antipsicotici inefficaci e altri farmaci, ottenendo pochi benefici e gravi effetti collaterali", ha affermato Herbert Meltzer, M.D., professore di psichiatria e scienze comportamentali, farmacologia e fisiologia.
Per definizione, i pazienti schizofrenici resistenti al trattamento sono quelli che continuano ad avere sintomi psicotici, come deliri e allucinazioni, dopo aver completato almeno due cicli di farmaci antipsicotici convenzionali.
Per la ricerca, Meltzer e Jiang Li, Ph.D., professore assistente di ricerca in Psichiatria e scienze comportamentali, hanno condotto uno studio di associazione sull'intero genoma su un gruppo di pazienti affetti da schizofrenia caucasica, una combinazione di entrambi rispondenti al trattamento e resistenti al trattamento pazienti.
Nel gruppo resistente al trattamento, i ricercatori hanno trovato una mutazione nel gene della dopa decarbossilasi, che è coinvolto nella produzione di dopamina e serotonina. Alcune variazioni di questo gene sono state collegate alla psicosi in studi precedenti.
Molti pazienti che una volta erano resistenti al trattamento alla fine rispondono a un farmaco chiamato clozapina. Tuttavia, di solito non viene somministrato nelle prime fasi del trattamento a causa di effetti collaterali potenzialmente gravi e richiede un monitoraggio settimanale del sangue.
“Questo biomarcatore può essere utilizzato per identificare facilmente i pazienti che dovrebbero essere trattati con clozapina, evitando l'uso di farmaci che non sono in grado di aiutarli. Questo può salvare la vita ", ha detto Meltzer, che ha dedicato anni allo sviluppo di farmaci antipsicotici atipici per aiutare questi pazienti.
È stato il ricercatore principale nella storica sperimentazione clinica che ha portato all'approvazione della clozapina da parte della FDA nel 1989.
Non tutti i pazienti che beneficiano della clozapina, tuttavia, hanno la specifica mutazione genetica della dopa decarbossilasi. I ricercatori lavoreranno con una maggiore varietà di pazienti schizofrenici in futuro, in particolare pazienti di altri gruppi etnici, per cercare altri biomarcatori e opzioni di trattamento per coloro che non migliorano con i trattamenti convenzionali.
"In un senso più ampio, questo lavoro definisce la schizofrenia resistente al trattamento come un sottotipo distinto della malattia", ha detto Meltzer.
La schizofrenia è uno dei più gravi e rari disturbi della salute mentale e si verifica in circa una persona su 100. È caratterizzato da sintomi come allucinazioni, delusioni, paranoia, deterioramento cognitivo, ritiro sociale, abbandono di sé e perdita di motivazione e iniziativa.
I risultati sono stati pubblicati sulla rivistaRicerca sulla schizofrenia.
Fonte: Northwestern Medicine
