Uno studio sui topi suggerisce che il farmaco antitumorale può combattere l'autismo dell'X fragile

Una nuova ricerca suggerisce che le persone affette da una comune forma ereditaria di autismo possono essere aiutate da un farmaco che viene testato come trattamento per il cancro.

La causa genetica più comune dei disturbi dello spettro autistico è la sindrome dell'X fragile, una condizione che colpisce circa uno su 4.000 ragazzi e uno su 6.000 ragazze. Attualmente non esiste una cura.

Per i pazienti con X fragile, un percorso chimico nel cervello viene alterato causando un eccesso di proteine ​​nel cervello. Una nuova ricerca suggerisce che una nota sostanza chimica naturale chiamata cercosporamide può bloccare il percorso e migliorare la socialità nei topi affetti da questa condizione.

Il team dell'Università di Edimburgo e della McGill University in Canada ha identificato una molecola chiave, eIF4E, che guida la produzione di proteine ​​in eccesso nel cervello dei pazienti con X Fragile.

Ciò può causare sintomi comportamentali che includono difficoltà di apprendimento. Può anche portare a disabilità intellettive più gravi, ritardi nello sviluppo della parola e del linguaggio e problemi con le interazioni sociali.

"Abbiamo scoperto che eIF4E regola la produzione di un enzima chiamato MMP-9, che scompone e riordina le connessioni tra le cellule cerebrali chiamate sinapsi", ha detto il dottor Nahum Sonenberg, professore della McGill e coautore dello studio.

"L'eccesso di MMP-9 interrompe la comunicazione tra le cellule cerebrali, portando a cambiamenti nel comportamento."

Il team ha scoperto che il trattamento con cercosporamide blocca l'attività di eIF4E e quindi riduce la quantità di MMP-9 e inverte i sintomi comportamentali nei topi con una versione della sindrome dell'X fragile.

Le nuove scoperte suggeriscono che potrebbe avere un uso come trattamento per i pazienti con sindrome dell'X fragile. Lo studio è pubblicato sulla rivista Rapporti sulle celle.

Il ricercatore post-dottorato McGill e co-primo autore dello studio, il Dr. Arkady Khoutorsky, ha affermato che “l'enzima MMP-9 è stato implicato in precedenza nella sindrome dell'X fragile. La novità della nostra ricerca è la dimostrazione che i sintomi della malattia possono essere controllati manipolando l'attività di eIF4E con farmaci candidati disponibili ".

"I nostri risultati aprono la porta a trattamenti mirati per la sindrome dell'X fragile", ha detto il neuroscienziato Christos Gkogkas, Ph.D., del Patrick Wild Centre for Research in Autismo, sindrome dell'X fragile e disabilità intellettive dell'Università di Edimburgo.

"Progettando trattamenti che bloccano solo questo percorso, si spera di poter limitare i potenziali effetti collaterali e sviluppare terapie più efficienti degli approcci terapeutici generali".

Fonte: McGill University