Mutazioni recenti legate alla schizofrenia
La ricerca offre agli scienziati una migliore comprensione delle basi genetiche della schizofrenia e di altri disturbi mentali e potrebbe portare a migliori strumenti diagnostici e trattamenti.
"Potremmo persino chiamarla una piccola rivoluzione nel campo della genetica psichiatrica", ha detto Simon Girard, che ha presentato i risultati al 16 ° meeting annuale sul genoma umano a Sydney la scorsa settimana.
La schizofrenia è un disturbo multiforme che si manifesta attraverso un'ampia gamma di sintomi. L'ampia diversità della malattia ha sempre reso difficile la diagnosi e il trattamento, nonché lo studio della sua causa sottostante.
Sebbene l'ereditabilità della malattia sia elevata, la schizofrenia e altri disturbi mentali spesso fanno sì che i malati non abbiano figli. Per questo motivo, ci si aspetta che le mutazioni che causano la malattia vengano gradualmente eliminate dal pool genetico umano, insieme alla schizofrenia stessa. Tuttavia, il verificarsi della schizofrenia è ancora sorprendentemente costante in tutto il mondo.
Questo mistero può essere spiegato in questi ultimi risultati, poiché i ricercatori hanno ora identificato un tasso insolitamente alto dide novo mutazioni (DNM) nei geni degli schizofrenici.
Per lo studio, i genetisti hanno confrontato le sequenze geniche di 14 pazienti schizofrenici con quelle dei loro genitori. Nei geni dei 14 pazienti, i ricercatori hanno trovato 15 DNM, che è significativamente più di sei, il numero che rifletterebbe il tasso medio di mutazione negli esseri umani.
Non era chiaro, tuttavia, se il tasso complessivo di DNM nei pazienti fosse superiore al normale.
“Stavamo solo esaminando i geni. Forse se esaminassimo l'intero genoma, i tassi dide novola mutazione sarebbe la stessa ", ha detto Girard.
L'ipotesi dei ricercatori che i DNM siano responsabili della schizofrenia è sostenuta dai risultati di altri due gruppi di ricerca. Questi hanno anche trovato un numero stranamente elevato di DNM nei geni dei pazienti con ritardo mentale e autismo.
"Quello che sta accadendo in questo momento è che altre persone stanno trovando la stessa cosa per altri disturbi strettamente correlati", ha detto Girard. "È molto eccitante trovarsi proprio nel mezzo di tutto ciò perché potremmo effettivamente definire un nuovo paradigma per la genetica dei disturbi psichiatrici".
Peter Visscher, presidente di genetica quantitativa presso l'Università del Queensland, ritiene che questo studio sia un eccellente esempio di ciò che le moderne tecnologie di sequenziamento possono fare. Ma mette in guardia dal trarre conclusioni troppo forti.
"Se trovi una mutazione, non significadi per sé questa è la mutazione che causa la malattia ", ha detto. "Normalmente, in genetica, quando affermiamo che una particolare variante [mutazione] ha un effetto, è perché vediamo la stessa variante [che ha lo stesso effetto] in persone diverse".
I ricercatori sperano infine di utilizzare il sequenziamento genico per diagnosticare sottotipi specifici di schizofrenia e quindi trattare ogni tipo con farmaci specifici. "Ma ci vorranno molte più ricerche per arrivarci", ha detto Girard. "Ci aspettiamo che centinaia di geni siano coinvolti nella malattia".
Fonte: Université de Montréal
