Disfunzione di energia cellulare vista nell'autismo
L'autismo nei bambini è fortemente associato a difetti nei mitocondri, i produttori di energia delle cellule, secondo uno studio della UC Davis. I ricercatori ritengono che il danno accumulato e lo stress ossidativo nei mitocondri possano perpetuare lo sviluppo dell'autismo e la gravità del disturbo.
Secondo solo al cuore, il cervello è il più grande utilizzatore di energia del corpo. I mitocondri hanno una propria serie di istruzioni genetiche, chiamate DNA mitocondriale (mtDNA), che eseguono la respirazione aerobica. Pertanto, i ricercatori suggeriscono che quando i neuroni del cervello non ricevono abbastanza carburante, i risultati possono includere i sintomi cognitivi negativi associati all'autismo.
La disfunzione mitocondriale è anche collegata a molte altre condizioni neurologiche, come il morbo di Alzheimer, il morbo di Parkinson, la schizofrenia e il disturbo bipolare.
“I bambini con malattie mitocondriali possono presentare intolleranza all'esercizio, convulsioni e declino cognitivo, tra le altre condizioni. Alcuni manifesteranno i sintomi della malattia e alcuni appariranno come casi sporadici ", ha detto Cecilia Giulivi, professore presso il Dipartimento di Bioscienze Molecolari presso la Scuola di Medicina Veterinaria presso l'UC Davis e autore principale dello studio.
"Molte di queste caratteristiche sono condivise dai bambini con autismo".
Mentre la ricerca precedente ha suggerito la possibilità di una connessione tra autismo e disfunzione mitocondriale, i risultati sono considerati speculativi o hanno incluso tessuti che non erano molto rappresentativi del metabolismo neurale.
"È notevole che le prove di disfunzione mitocondriale e cambiamenti nel DNA mitocondriale siano state rilevate nel sangue di questi bambini piccoli con autismo", ha detto Geraldine Dawson, chief science officer di Autism Speaks, che ha fornito i finanziamenti per lo studio.
“Una delle sfide è stata che è stato difficile diagnosticare la disfunzione mitocondriale perché di solito richiede una biopsia muscolare. Se potessimo esaminare questi problemi metabolici con un esame del sangue, sarebbe un grande passo avanti ".
Per lo studio, 10 bambini autistici (di età compresa tra 2 e 5 anni) sono stati reclutati per partecipare insieme a 10 bambini della stessa età in via di sviluppo regolare provenienti da ambienti simili. Sono stati prelevati campioni di sangue da ogni bambino in modo che i ricercatori potessero analizzare le vie metaboliche mitocondriali nelle cellule immunitarie, chiamate linfociti. Questi linfociti dipendono fortemente dalla respirazione aerobica condotta dai mitocondri.
Lo studio ha rivelato che i mitocondri nei bambini autistici usavano molto meno ossigeno (un segno di attività mitocondriale ridotta) rispetto al gruppo di controllo. Ad esempio, l'uso di ossigeno di un complesso enzimatico mitocondriale vitale, NADH ossidasi, nei bambini autistici era solo un terzo di quello riscontrato nel gruppo di controllo.
"Una diminuzione del 66 per cento è significativa", ha detto Giulivi. “Quando questi livelli sono inferiori, hai meno capacità di produrre ATP (adenosina trifosfato) per pagare il lavoro cellulare. Anche se questa diminuzione è considerata moderata, i deficit nella produzione di energia mitocondriale non devono essere eliminati, poiché potrebbero essere esacerbati o evidenziati durante il periodo perinatale ma apparire subclinici negli anni dell'adulto ".
Nel complesso, le molte anomalie, carenze e livelli di malfunzionamento riscontrati nei mitocondri dei bambini autistici suggeriscono che lo stress ossidativo in questi organelli potrebbe influenzare l'esordio dell'autismo.
"Le varie disfunzioni che abbiamo misurato sono probabilmente ancora più estreme nelle cellule cerebrali, che si basano esclusivamente sui mitocondri per l'energia", ha detto Isaac Pessah, Ph.D., direttore del Center for Children's Environmental Health and Disease Prevention, un UC Davis MIND Institute ricercatore e professore di bioscienze molecolari presso la UC Davis School of Veterinary Medicine.
Giulivi osserva, tuttavia, che questi risultati non stabiliscono ancora una causa per l'autismo.
“Abbiamo scattato un'istantanea della disfunzione mitocondriale quando i bambini avevano dai 2 ai 5 anni. Se questo è successo prima della loro nascita o dopo, questo studio non può dircelo ", ha detto.
"Tuttavia, la ricerca promuove la comprensione dell'autismo su diversi fronti e può, se replicata, essere utilizzata per aiutare i medici a diagnosticare il problema prima".
"I pediatri devono essere consapevoli di questo problema in modo che possano porre le domande giuste per determinare se i bambini con autismo hanno problemi di vista o udito o miopatie", ha detto Giulivi.
Lo studio è pubblicato nel Journal of the American Medical Association (JAMA).
Fonte: Università della California
