I "geni che saltano" possono svolgere un ruolo nella schizofrenia
I geni che saltano sono elementi mobili che si copiano e si incollano in vari punti del genoma. Costituiscono circa la metà del genoma umano, rispetto all'1% dei geni che effettivamente codificano per la produzione di proteine, ha detto il coautore dello studio, il dottor Tadafumi Kato, neurobiologo presso il RIKEN Brain Science Institute in Giappone.
La ricerca suggerisce che questi geni saltellanti possono alterare il modo in cui i neuroni (cellule nervose nel cervello) si formano durante lo sviluppo e, a loro volta, aumentare il rischio di sviluppare la schizofrenia, ha detto Kato.
Ricerche precedenti hanno scoperto che un certo tipo di gene saltante, noto come elemento nucleare lungo intervallato 1 (LINEA-1), era attivo nelle cellule cerebrali umane. I ricercatori si sono chiesti se questi geni avessero un ruolo nella malattia mentale.Per scoprirlo, hanno condotto un'analisi post mortem di 120 cervelli umani, 13 appartenenti a persone a cui era stata diagnosticata la schizofrenia.
I risultati hanno rivelato un numero maggiore di copie LINE-1 nel cervello degli schizofrenici rispetto ad altri gruppi.
Inoltre, le cellule staminali che provenivano dal cervello di persone con schizofrenia avevano una maggiore concentrazione di geni LINE-1 rispetto a quelle di persone senza il disturbo. (Le cellule staminali sono cellule del corpo che non si sono ancora specializzate, ad esempio, in cellule della pelle o del fegato e hanno la capacità di svilupparsi in qualsiasi tessuto del corpo.)
Il team ha anche scoperto che nelle persone con schizofrenia sono state trovate concentrazioni maggiori di geni LINE-1 vicino a geni associati a disturbi mentali associati al modo in cui i neuroni nel cervello comunicano tra loro.
Forse questi segmenti della LINE-1 si stanno inserendo nei geni critici per lo sviluppo del cervello. Se innescati da fattori genetici e / o ambientali, possono alterare lo sviluppo del cervello, portando alla schizofrenia, ha detto Kato.
I risultati sono "molto convincenti", perché il team ha usato tanti metodi diversi per legare i geni che saltano alla schizofrenia, ha detto Alysson Muotri, neurobiologo dell'Università della California a San Diego. E i geni LINE-1 possono effettivamente servire a uno scopo benefico per le persone, ha aggiunto.
"LINE-1 retrotrasposizione può essere un meccanismo per generare diversità cognitiva nella popolazione umana", ha detto Muotri. “Questo meccanismo potrebbe essersi evoluto per creare valori anomali nella popolazione, persone con capacità straordinarie. D'altra parte, l'altra estremità dello spettro può essere i pazienti con schizofrenia o autismo ".
Fonte: Neuron
