Spiegazione biologica per la disparità di genere nell'autismo
Sebbene i professionisti sappiano che i maschi hanno una maggiore incidenza di disturbi dello sviluppo neurologico - come il disturbo dello spettro autistico (ASD) - rispetto alle femmine, le ragioni sottostanti non sono state chiare. Un nuovo studio fornisce una spiegazione per questa osservazione.
Definito il "modello di protezione femminile", i ricercatori presentano prove convincenti che le femmine richiedono mutazioni genetiche più estreme rispetto ai maschi per spingerle oltre la soglia diagnostica per i disturbi dello sviluppo neurologico.
“Lo studio, pubblicato su American Journal of Human Genetics, è il primo studio che dimostra in modo convincente una differenza a livello molecolare tra ragazzi e ragazze indirizzati alla clinica per una disabilità dello sviluppo ", ha detto l'autore dello studio Sébastien Jacquemont.
"Lo studio suggerisce che esiste un diverso livello di robustezza nello sviluppo del cervello e le donne sembrano avere un chiaro vantaggio".
È stato segnalato un pregiudizio di genere nella prevalenza dei disturbi dello sviluppo neurologico per ASD, disabilità intellettiva e disturbo da deficit di attenzione e iperattività.
Alcuni ricercatori hanno suggerito che esiste un pregiudizio sociale che aumenta la probabilità di diagnosi nei maschi, mentre altri hanno suggerito che ci sono differenze basate sul sesso nella suscettibilità genetica.
Tuttavia, studi precedenti che indagavano sulle spiegazioni biologiche per il pregiudizio di genere hanno prodotto risultati inconcludenti.
Per esaminare questa domanda, Jacquemont ha collaborato con Evan Eichler della University of Washington School of Medicine per analizzare campioni di DNA e set di dati di sequenziamento di una coorte composta da quasi 16.000 individui con disturbi dello sviluppo neurologico e un'altra coorte composta da circa 800 famiglie affette da ASD.
I ricercatori hanno analizzato sia le varianti del numero di copie (CNV) - variazioni individuali nel numero di copie di un particolare gene - sia le varianti a singolo nucleotide (SNV) - variazioni della sequenza del DNA che interessano un singolo nucleotide.
Hanno scoperto che le donne con diagnosi di disturbo dello sviluppo neurologico o ASD avevano un numero maggiore di CNV dannose rispetto ai maschi con diagnosi dello stesso disturbo.
Inoltre, le donne con diagnosi di ASD avevano un numero maggiore di SNV dannose rispetto ai maschi con ASD.
Questi risultati suggeriscono che il cervello femminile richiede alterazioni genetiche più estreme di quanto non faccia il cervello maschile per produrre sintomi di ASD o disturbi dello sviluppo neurologico.
I risultati distolgono anche l'attenzione dal cromosoma X per la base genetica del pregiudizio di genere, suggerendo che la differenza di carico è del genoma.
"Nel complesso, le femmine funzionano molto meglio dei maschi con una mutazione simile che colpisce lo sviluppo del cervello", dice Jacquemont.
"I nostri risultati possono portare allo sviluppo di approcci più sensibili e specifici al genere per lo screening diagnostico dei disturbi dello sviluppo neurologico".
Fonte: Cell Press
