Comprensione della sindrome da insufficienza toracica
La sindrome da insufficienza toracica (TIS) si verifica quando la cavità toracica impedisce ai polmoni di crescere e funzionare normalmente. La cavità toracica, nota anche come torace, comprende la colonna vertebrale, la gabbia toracica e lo sterno, ed è la macchina respiratoria del corpo. La TIS si sviluppa nei bambini piccoli ed è spesso causata dalla scoliosi congenita, che è quando un bambino nasce con una curva spinale anormale.
La TIS è una condizione rara e colpisce meno di 4.000 bambini negli Stati Uniti, secondo l'ospedale pediatrico di Filadelfia.
La sindrome da insufficienza toracica si sviluppa nei bambini piccoli ed è spesso causata dalla scoliosi congenita, che è quando un bambino nasce con una curva spinale anormale. Fonte foto: 123RF.com.
Cause della sindrome da insufficienza toracica
Numerose sindromi e deformità strutturali possono causare TIS, tra cui cifosi, disturbi polmonari o fattori genetici, ma la causa più comune è la scoliosi congenita con fusione delle costole o assenza di costole. La scoliosi congenita si verifica quando la colonna vertebrale non si forma correttamente mentre un bambino è nell'utero.
Come la scoliosi colpisce i polmoni
Quando un bambino si sviluppa normalmente, i polmoni crescono allo stesso ritmo del torace e della colonna vertebrale. Ma nei bambini con TIS, i loro polmoni non sono in grado di svilupparsi correttamente perché deformità, come la scoliosi, impediscono la normale crescita proporzionata della gabbia toracica e della colonna vertebrale.
In breve, i polmoni hanno bisogno di spazio per svilupparsi e le deformità della colonna vertebrale e delle costole non permetteranno quello spazio.
Scoliosi e deformità delle costole possono lavorare insieme per restringere i polmoni, quindi i bambini con TIS hanno difficoltà respiratorie. Alcuni bambini con TIS potrebbero aver bisogno di ossigeno supplementare o di un ventilatore per respirare.
Segni e sintomi della sindrome da insufficienza toracica
Molti dei sintomi caratteristici della TIS sono legati alla respirazione: il bambino può avere difficoltà a respirare, avere una frequenza respiratoria acuta o sembrare senza fiato e stanco.
Dal punto di vista della struttura corporea, i segni di TIS includono:
- Una curva spinale anormale (scoliosi o cifosi)
- Cassa toracica o torace accorciata o stretta
- Diverse altezze delle spalle
- Collo corto
Diagnosi della sindrome da insufficienza toracica
La maggior parte delle diagnosi di TIS riguarda pazienti di età inferiore ai 5 anni e sempre di età inferiore ai 10 anni.
All'appuntamento iniziale, il medico acquisirà prima familiarità con la famiglia e la storia medica del bambino, seguita da un esame fisico. Successivamente, il medico può condurre una serie di test per comprendere appieno e confermare la TIS del bambino. Questi test possono includere:
- Studi sulla funzionalità polmonare: questi test riveleranno la funzionalità dei polmoni del bambino.
- Raggi X : i raggi X sono il test di scelta durante la diagnosi e il monitoraggio della scoliosi e il medico può utilizzare i raggi X per visualizzare la curva spinale e qualsiasi problema della gabbia toracica.
- Risonanza magnetica polmonare : questo test di imaging offre al medico una visione chiara del movimento polmonare e dei muscoli respiratori del bambino. Il medico può anche ordinare una risonanza magnetica separata per vedere la deformità spinale.
- Imaging EOS : questa tecnologia di imaging 3D scansiona il tuo bambino mentre è in piedi. Produce una quantità di radiazioni significativamente inferiore rispetto a una radiografia standard.
- Test genetici : il medico può utilizzare la saliva del bambino per capire se esiste un legame genetico con la TIS o altre sindromi associate.
Trattamento della sindrome da insufficienza toracica
Sono disponibili tre approcci di trattamento non chirurgico TIS per supportare la respirazione sana:
- Consegna di ossigeno nasale
- Ventilazione non invasiva a pressione positiva (ad es. CPAP)
- Supporto del ventilatore
Quando l'intervento chirurgico è appropriato, il trattamento standard di riferimento è il dispositivo di nervatura protesica in titanio (VEPTR) espandibile verticale. Questo approccio è il primo trattamento approvato dalla FDA per la TIS.
VEPTR utilizza costole di titanio per espandere il torace del bambino e stabilizzare la scoliosi. Le costole sono impiantate nella schiena e nel torace del bambino. Dopo l'intervento chirurgico iniziale, il bambino avrà visite ambulatoriali di follow-up con il chirurgo ortopedico per allungare le costole per facilitare la crescita sana.
Quando le costole di titanio hanno raggiunto la massima lunghezza e si sviluppano la colonna vertebrale e il torace del bambino (ciò si verifica in genere tra 10 e 16 anni), il chirurgo rimuoverà il dispositivo VEPTR ed eseguirà una fusione spinale. Gli obiettivi della fusione sono raddrizzare la scoliosi e stabilizzare la colonna vertebrale.
Se il bambino ha le costole mancanti, il chirurgo può scegliere di lasciare l'impianto VEPTR in modo permanente.
Mentre VEPTR è ancora un trattamento relativamente nuovo, i risultati sono stati buoni per i bambini che hanno subito l'operazione. Il dispositivo consente al bambino di crescere e svilupparsi e la fusione che completa il trattamento corregge la scoliosi.
Crescita sana: esiti della sindrome da insufficienza toracica
Ricevere la diagnosi che il bambino ha la sindrome da insufficienza toracica a causa della sua scoliosi può essere inquietante, ma i trattamenti sono notevolmente migliorati negli ultimi anni. I trattamenti TIS disponibili oggi hanno permesso ai bambini di sperimentare una crescita sana, consentendo a bambini e genitori di respirare facilmente.
