5 principali malattie mentali riconducibili alle stesse variazioni genetiche

Cinque delle principali malattie mentali - depressione, disturbo bipolare, ADHD, schizofrenia e autismo - sono riconducibili alle stesse variazioni genetiche ereditarie, secondo il più grande studio genomico del suo genere. Queste variazioni rappresentano il 17-28% del rischio di malattie mentali.

Lo studio ha rivelato che la sovrapposizione è più alta tra schizofrenia e disturbo bipolare; moderato per bipolare e depressione, e per ADHD e depressione; e basso tra schizofrenia e depressione.

"Dal momento che il nostro studio ha esaminato solo varianti genetiche comuni, la sovrapposizione genetica totale tra i disturbi è probabilmente maggiore", ha detto Naomi Wray, Ph.D., University of Queensland, Brisbane, Australia.

"Anche le varianti condivise con effetti minori, le varianti rare, le mutazioni, le duplicazioni, le delezioni e le interazioni gene-ambiente contribuiscono a queste malattie".

La sovrapposizione nell'ereditabilità che potrebbe essere attribuita alla variazione genetica comune era di circa il 15% tra schizofrenia e disturbo bipolare, circa il 10% tra disturbo bipolare e depressione, circa il 9% tra schizofrenia e depressione e circa il 3% tra schizofrenia e autismo.

"Tali prove che quantificano i fattori di rischio genetici condivisi tra le diagnosi psichiatriche tradizionali ci aiuteranno a muoverci verso una classificazione che sarà più fedele alla natura", ha detto Bruce Cuthbert, Ph.D., direttore della NIMH Division of Adult Translational Research and Treatment Development.

All'inizio di quest'anno, i ricercatori dello Psychiatric Genomics Consortium (PGC) - oltre 300 scienziati in 80 centri di ricerca in 20 paesi - hanno riportato le prime prove di sovrapposizione tra tutti e cinque i disturbi.

Gli individui con questi disturbi avevano maggiori probabilità di avere una variazione sospetta negli stessi quattro siti cromosomici. L'entità della sovrapposizione, tuttavia, è rimasta poco chiara.

Nel nuovo studio, i ricercatori hanno utilizzato le stesse informazioni sull'intero genoma e la maggior quantità di dati attualmente disponibili per calcolare il rischio di questi disturbi mentali. Hanno valutato se potevano essere attribuibili a uno qualsiasi delle centinaia di migliaia di siti di variabilità comune nel codice genetico attraverso i cromosomi.

I ricercatori hanno cercato somiglianze nelle variazioni genetiche tra migliaia di persone con ciascuna malattia e le hanno confrontate con i controlli, cercando di capire quanto ogni coppia di disturbi sia collegata alle stesse varianti genetiche.

Le nuove prove che collegano schizofrenia e depressione, se replicate, potrebbero avere importanti implicazioni per la diagnostica e la ricerca, affermano i ricercatori. Si aspettavano di vedere una maggiore sovrapposizione tra ADHD e autismo, ma la modesta connessione schizofrenia-autismo è coerente con altre prove emergenti.

I risultati lasciano ancora inspiegabile gran parte del probabile contributo genetico ereditato ai disturbi, e in particolare i fattori genetici non ereditari. Ad esempio, la variazione genetica comune ha rappresentato il 23% della schizofrenia, ma le prove di studi sui gemelli e sulla famiglia stimano la sua ereditabilità totale all'81%.

“È incoraggiante che le stime dei contributi genetici ai disturbi mentali risalgano a quelle di studi più tradizionali sulla famiglia e sui gemelli. Lo studio punta a un futuro di scoperta genetica attiva per i disturbi mentali ", ha detto Thomas Lehner, Ph.D., capo del NIMH Genomics Research Branch.

Fonte: Nature Genetics