I ricercatori esplorano il trigger genico-ambientale per la psicosi
Secondo gli esperti, l'incidenza dei disturbi psicotici varia notevolmente a seconda dei luoghi e dei gruppi demografici, così come i sintomi, il decorso e la risposta al trattamento tra gli individui.
Gli scienziati notano che gli alti tassi di schizofrenia nelle grandi città e tra gli immigrati, i consumatori di cannabis e gli individui traumatizzati riflettono l'influenza delle esposizioni ambientali.
Questo, in combinazione con i progressi nell'area della genetica molecolare, ha generato interesse per modelli più complicati di schizofrenia che puntano al ruolo delle interazioni gene-ambiente.
Indubbiamente, la schizofrenia e i disturbi psicotici correlati hanno un'origine complessa.
La ricerca ha tentato di determinare il ruolo di specifiche variabili biologiche, come fattori genetici e biochimici e sottili cambiamenti nella morfologia del cervello.
La vulnerabilità genetica nella schizofrenia è condivisa in parte con il disturbo bipolare e recenti scoperte genetiche molecolari indicano anche una sovrapposizione con disturbi dello sviluppo come l'autismo (Van Os & Kapur, 2009).
Secondo studi su gemelli e famiglie, più della metà della vulnerabilità per la schizofrenia è di origine genetica.
Tuttavia, i tentativi di scoprire geni che si relazionano direttamente al disturbo psicotico sono stati frustranti e spesso deludenti e, nonostante enormi investimenti, l'identificazione di varianti genetiche molecolari effettive alla base della responsabilità della schizofrenia si è dimostrata estremamente difficile.
Questa difficoltà è dovuta principalmente al fenomeno dell'interazione gene-ambiente, definito come controllo genetico della sensibilità all'ambiente.
Scoperte interessanti in altre aree della psichiatria hanno motivato i ricercatori a rivolgere la loro attenzione alla migliore comprensione dei modi complessi in cui i fattori genetici interagiscono con fattori non genetici per produrre psicosi.
I fattori di vulnerabilità biologica con un background genetico interagiscono con fattori di vulnerabilità fisica, psicologica e ambientale complessi.
Concettualizzata in un modello, l'interazione gene-ambiente propone che i geni che influenzano il rischio di schizofrenia non possano farlo direttamente (il modello dominante fino a poco tempo fa), ma indirettamente rendendo gli individui più sensibili agli effetti dei fattori di rischio ambientale causale.
L'approccio `` genotipo x interazione ambientale '' differisce dall'approccio lineare gene-fenotipo in quanto ipotizza un ruolo causale non per i geni o l'ambiente in isolamento, ma per la loro co-partecipazione sinergica nella causa della psicosi in cui l'effetto di uno è condizionato al altro (Van Os et al., 2008).
L'interazione gene-ambiente sembra un approccio particolarmente adatto per comprendere lo sviluppo della psicosi perché questo fenotipo è noto per essere associato a rischi mediati dall'ambiente, tuttavia le persone mostrano una notevole eterogeneità nella loro risposta a tali esposizioni ambientali.
Data l'evidenza degli effetti dannosi delle grandi città sulla salute mentale e su un'ampia gamma di disturbi somatici, l'impatto della crescente urbanizzazione e di altri fattori di rischio ambientale nei paesi europei (ad esempio la migrazione) dovrebbe avere la priorità nella ricerca scientifica.
Poiché i fattori genetici hanno un impatto su un'espressione piuttosto comune e transitoria di psicosi durante lo sviluppo, la prognosi infausta in termini di necessità clinica può essere prevista dall'esposizione ambientale che interagisce con il rischio genetico.
L'attuale sviluppo di strumenti che consentono la misurazione effettiva della vulnerabilità causata dall'interazione gene-ambiente consentirà ai medici di monitorare, e possibilmente modificare, la vulnerabilità a livello comportamentale.
Conclusione
Fino a poco tempo, i ricercatori hanno trovato difficile svelare le cause della schizofrenia e dei disturbi psicotici correlati.
A 100 anni dalla definizione moderna di schizofrenia, la ricerca inizia a comprendere i meccanismi biologici alla base dei sintomi di questo misterioso dei disturbi mentali e i fattori psicosociali che ne moderano l'espressione.
Recenti risultati di ricerche in psichiatria indicano che è probabile che i geni influenzino il disturbo per lo più indirettamente, attraverso il loro impatto sui percorsi fisiologici, e agiscono aumentando la probabilità di sviluppare un disturbo psichiatrico, piuttosto che come cause dirette del disturbo di per sé (Van Os et al. , 2008).
Una percentuale significativa di disturbi psicotici può essere intesa come il raro esito negativo di un fenotipo evolutivo comune caratterizzato dalla persistenza di esperienze psicotiche subcliniche rilevabili.
L'attuale modello di interazione gene-ambiente sta alimentando approcci promettenti per comprendere i sintomi della schizofrenia e dei disturbi psicotici correlati e migliorare il trattamento.
Fonte: European College of Neuropsychopharmacology
