L'età del nonno legata all'autismo nei nipoti
I ricercatori hanno trovato un legame tra l'età di un nonno e un aumento del rischio di autismo nei suoi nipoti. In effetti, gli uomini che hanno generato figli all'età di 50 anni o più avevano una probabilità quasi doppia rispetto ai padri più giovani di avere un nipote con autismo.Per lo studio, l'autrice principale Emma Frans e colleghi hanno esaminato i dati sulle nascite in Svezia a partire dal 1932. Tra le decine di migliaia di nascite, il database che hanno utilizzato conteneva informazioni sull'età dei nonni per quasi 6000 casi di autismo e per quasi 31.000 controlli (famiglie con no bambini autistici).
In particolare, i nonni che avevano una figlia quando avevano 50 anni o più avevano una probabilità 1,79 volte maggiore di avere un nipote autistico.
Se avevano un figlio all'età di 50 anni o più, avevano una probabilità 1,67 volte maggiore di avere un nipote autistico.
Il fatto che il nonno fosse dalla parte della madre o dalla parte del padre della famiglia non sembrava fare molta differenza.
È interessante notare che questo studio ha scoperto che l'aumento del rischio di autismo correlato all'età era indipendente dall'età dei genitori del bambino autistico. Altri studi, tuttavia, hanno identificato un legame tra l'età dei genitori (in particolare per i padri) e il rischio di autismo.
Come spiegazione per i risultati, i ricercatori indicano altri studi che suggeriscono che nuove mutazioni genetiche che si verificano durante la vita del padre potrebbero passare alla prole ed essere collegate all'autismo.
Se questo è possibile per il papà, allora è anche possibile che il nonno abbia dato un contributo a qualsiasi cambiamento genetico correlato all'autismo. La ricerca suggerisce un forte contributo di nuove mutazioni al verificarsi dell'autismo nelle famiglie.
Se i fattori ambientali stanno interagendo con questi geni nel rischio di autismo, i risultati sembrano suggerire che dobbiamo non solo guardare ai fattori ambientali attuali, ma anche tornare indietro di almeno due generazioni.
"Considerando la nostra scoperta che collega l'età non paterna e il rischio di schizofrenia, proponiamo che una percentuale di mutazioni de novo legate all'età siano fenotipicamente silenti nella prole, ma possono ancora influenzare il rischio di autismo nelle generazioni successive, forse attraverso l'interazione con altri fattori di suscettibilità ", Hanno detto i ricercatori.
"Questo meccanismo indiretto è coerente con l'evidenza che alcune mutazioni associate a disturbi del neurosviluppo possono verificarsi in individui apparentemente sani".
In altre parole, l'accumulo di mutazioni necessarie affinché l'autismo si manifesti effettivamente potrebbe richiedere alcune generazioni per raggiungere la soglia. È possibile che individui non autistici stiano andando in giro con queste differenze genetiche, ma non in numero sufficiente per essere considerati "autismo".
Altri lavori recenti hanno dimostrato che questo accumulo di cambiamenti genetici "silenziosi" per i genitori potrebbe sommarsi all'autismo nel bambino di due persone che li portano. Ora sembra che anche essere nipote di qualcuno con questi cambiamenti sia rischioso.
Fonte: JAMA Psychiatry