La maggior parte delle persone desidera conoscere i segreti della propria genetica
Se un ricercatore che utilizza i tuoi dati genetici si imbattesse in un indicatore che eri a rischio di una grave malattia prevenibile o curabile, vorresti saperlo? Se è così, sei in forte compagnia. Un nuovo sondaggio mostra che il 98% delle persone vorrebbe essere informato della propria minaccia di malattia in questo scenario.
Lo studio su quasi 7000 persone, che arriva dopo l'annuncio che Genomics England sequenzierà 100.000 genomi entro il 2017, inizia una conversazione pertinente e in corso su come vengono utilizzati i nostri dati genomici.
"L'avvento del sequenziamento genetico veloce ed efficiente ha trasformato la ricerca medica negli ultimi dieci anni ed è destinata a rivoluzionare l'assistenza clinica in futuro", afferma la dottoressa Anna Middleton, prima autrice del Wellcome Trust Sanger Institute.
“La politica che circonda l'uso dei dati genetici nella ricerca e nei contesti clinici deve essere diretta dai punti di vista e dalle esperienze del pubblico, dei pazienti, dei medici, delle professioni della salute genetica e dei ricercatori genomici. Questo studio rappresenta un primo passo per informare le persone dei problemi e raccogliere le loro risposte ".
I risultati sono stati tratti da 75 paesi in tutto il mondo. La maggior parte dei partecipanti desiderava ricevere informazioni su condizioni gravi, anche se il rischio di sviluppare la condizione era dell'1%. Tuttavia, meno persone erano interessate a ricevere risultati per condizioni meno gravi.
"Quando abbiamo chiesto ai pazienti e alle famiglie quanto volessero sapere sulle loro informazioni genetiche, la loro reazione immediata è stata che qualunque informazione i ricercatori o i medici hanno scoperto, volevano sapere anche loro", afferma Alastair Kent OBE, direttore di Genetic Alliance UK, a ente benefico che opera per migliorare la vita delle persone affette da malattie genetiche.
“Ma non può esserci una taglia unica. Dobbiamo assicurarci che siano disponibili informazioni e supporto sufficienti per consentire alle persone di fare una scelta informata su ciò che è giusto per la loro situazione. Dobbiamo ricordare che queste informazioni appartengono all'individuo e dovrebbero essere in grado di decidere da soli cosa fare e non scoprire la loro salute, il che significa che dobbiamo iniziare a pensare a come questo può essere riconosciuto ".
Dei gruppi di interesse esaminati, i professionisti della salute genetica avevano cinque volte più probabilità di altri gruppi di pensare che i risultati accidentali (risultati che non sono l'obiettivo principale di uno studio ma possono essere di importanza clinica) non dovrebbero essere condivisi. Sia i professionisti della salute genetica che i ricercatori genomici erano più propensi a pensare che le informazioni sugli antenati non dovessero essere condivise.
"I professionisti della salute genetica sono perfettamente consapevoli delle sfide poste dall'interpretazione accurata delle informazioni genetiche e dalla comunicazione dei risultati ai pazienti", afferma la dott.ssa Helen Firth, autrice del Dipartimento di Genetica Clinica dell'ospedale di Addenbrooke.
“Ci sono ancora così tante incognite; avere indicatori chiave per una malattia nel tuo codice genetico potrebbe non significare necessariamente che svilupperai quella malattia. La maggior parte delle informazioni nei nostri codici genetici personali è attualmente non interpretabile e di significato clinico incerto.
“Ci vorranno molti anni di ricerca prima di sapere come utilizzare gran parte di questi dati a beneficio clinico. Man mano che si acquisiscono queste conoscenze, il nostro sondaggio aiuterà i ricercatori e i responsabili delle politiche sanitarie a pianificare di conseguenza ".
Fonte: Wellcome Trust Sanger Institute
