ADHD, l'autismo può condividere il collegamento genetico
Lo studio dei ricercatori dell'Università di Toronto è pubblicato nell'edizione online anticipata di Medicina traslazionale scientifica.
I ricercatori hanno utilizzato microarray (tecnologia gene-chip) per studiare il DNA di 248 pazienti non imparentati con ADHD. Hanno cercato specificamente le varianti del numero di copie (CNV), che sono inserzioni o delezioni che interessano i geni. I CNV possono essere ereditati o manifestarsi spontaneamente.
Nello studio, i ricercatori hanno trovato CNV spontanee in tre dei 173 bambini per i quali era disponibile il DNA di entrambi i genitori. CNV ereditati sono stati trovati in 19 dei 248 pazienti.
All'interno del gruppo di CNV ereditate, i ricercatori hanno trovato alcuni dei geni che erano stati precedentemente identificati in altre condizioni neuropsichiatriche tra cui l'ASD.
Per esplorare questa sovrapposizione, hanno testato un gruppo diverso per le CNV. Hanno scoperto che nove dei 349 bambini nello studio, a cui era stato precedentemente diagnosticato un ASD, portavano CNV correlati all'ADHD e ad altri disturbi.
I risultati suggeriscono che alcuni CNV, che svolgono un ruolo fondamentale nell'ADHD, aumentano il rischio di ADHD, ASD e altri disturbi neuropsichiatrici.
La maggior parte delle persone con ADHD ha anche almeno un'altra condizione, come ansia, umore, disturbi della condotta o del linguaggio. Fino al 75% delle persone con ASD presenta anche deficit di attenzione o iperattività.
"Molti di questi problemi associati derivano probabilmente dal fatto che condividono il rischio genetico per diverse condizioni", ha detto il neuroscienziato e autore senior Dr. Russell Schachar.
I risultati della ricerca potrebbero essere rassicuranti per i medici che potrebbero vedere le caratteristiche di diverse condizioni neuropsichiatriche nei loro pazienti - come i problemi sociali simili all'ASD in un bambino con ADHD - ma sono preoccupati di interpretare eccessivamente questi tratti.
"Questa ricerca rafforza l'idea che la loro osservazione intestinale è corretta", ha detto Schachar.
La scoperta aiuterà gli scienziati ad espandere il loro approccio di ricerca per riconoscere particolari profili genetici che possono essere applicati a più di un solo disturbo clinico.
"Questi sono probabilmente fattori genetici che aumentano il rischio di vari tipi di disturbi neuropsichiatrici e rappresenta un'enorme sfida per noi capire cosa rende un caso di ADHD, cosa rende un caso di ASD", ha detto Schachar.
"Ci sono molte possibilità diverse per spiegare perché alcuni rischi comuni possono manifestarsi in diversi tipi di disturbi", ha detto, aggiungendo che mentre il nuovo studio ha osservato questo fenomeno, sono necessarie ulteriori ricerche per determinare la causa.
Fonte: Università di Toronto
