Il gene può svolgere un ruolo nel bisogno di meno sonno
Sebbene molti studi genetici si siano concentrati sul ritmo circadiano, pochi hanno preso di mira i geni specifici che regolano la quantità di sonno richiesta dal nostro corpo.
Ora, studiando una famiglia con diversi membri che richiedono un sonno significativamente inferiore rispetto alla persona media, i ricercatori dell'Università della California, San Francisco (UCSF) hanno identificato un nuovo gene che credono abbia un impatto diretto su quanto qualcuno dorme. Poi hanno testato i risultati sui topi.
"È straordinario che sappiamo così poco sul sonno, dato che la persona media trascorre un terzo della propria vita a farlo", ha affermato il dott. Louis Ptáček, neurologo dell'UCSF e uno dei due autori senior del documento.
"Questa ricerca è una nuova entusiasmante frontiera che ci permette di analizzare la complessità dei circuiti cerebrali e i diversi tipi di neuroni che contribuiscono al sonno e alla veglia".
La famiglia il cui DNA ha portato all'identificazione di questo gene è una delle tante che Ptáček e il genetista dell'UCSF Dr. Ying-Hui Fu, l'altro autore senior dell'articolo, stanno studiando e comprende diversi membri che funzionano normalmente solo sei ore di sonno. Il gene, ADRB1, è stato identificato utilizzando studi di linkage genetico e sequenziamento dell'intero esoma, che ha rivelato una variante nuova e molto rara.
In primo luogo, i ricercatori hanno studiato il ruolo della variante genica studiando la sua proteina nella provetta. Hanno scoperto che il gene codifica per un certo tipo di recettore adrenergico e che la versione mutante della proteina è molto meno stabile, alterando la funzione del recettore.
I ricercatori hanno quindi condotto una serie di esperimenti su topi portatori di una versione mutata del gene. Hanno scoperto che questi topi dormivano in media 55 minuti in meno rispetto ai topi normali. (Gli esseri umani con il gene dormono due ore meno della media.)
Ptáček riconosce alcune limitazioni dell'uso dei topi per studiare il sonno. Uno di questi è che i topi mostrano modelli di sonno diversi rispetto agli umani, incluso, ad esempio, il sonno in periodi più brevi, piuttosto che in un singolo periodo continuo.
"Ma è difficile studiare il sonno anche negli esseri umani, perché il sonno è un comportamento oltre che una funzione della biologia", dice. "Beviamo caffè e stiamo alzati fino a tardi e facciamo altre cose che vanno contro le nostre tendenze biologiche naturali".
I ricercatori intendono studiare la funzione della proteina ADRB1 in altre parti del cervello. Stanno anche cercando in altre famiglie geni aggiuntivi che potrebbero essere importanti.
"Il sonno è complicato", dice Ptáček. "Non pensiamo che ci sia un gene o una regione del cervello che dice al nostro corpo di dormire o svegliarsi. Questa è solo una delle tante parti. "
Fu aggiunge che il lavoro potrebbe eventualmente avere applicazioni per lo sviluppo di nuovi tipi di farmaci per controllare il sonno e la veglia.
"Il sonno è una delle cose più importanti che facciamo", dice. "Non dormire a sufficienza è collegato a un aumento dell'incidenza di molte condizioni, tra cui cancro, malattie autoimmuni, malattie cardiovascolari e Alzheimer".
I loro risultati sono pubblicati sulla rivista Neurone.
Fonte: Cell Press
