3 nuovi geni trovati per influenzare l'autismo
Sebbene sia probabile che molte ulteriori mutazioni genetiche su geni diversi siano anche collegate alle cause dell'autismo, le nuove scoperte dovrebbero fornire preziose informazioni e indicazioni per studi futuri.
In una serie di studi, pubblicati sulla rivista Natura, i ricercatori della Mount Sinai School of Medicine hanno annunciato i nuovi bersagli genetici nei disturbi dello spettro autistico (ASD).
Le mutazioni genetiche sono difetti nel DNA che possono metterti a rischio di una particolare malattia. I geni con mutazioni identificate negli studi - CHD8, SNC2A e KATNAL2 - sono stati scoperti con una nuova genomica allo stato dell'arte.
La nuova tecnologia è nota come sequenziamento dell'esoma, in cui vengono analizzate tutte le regioni codificanti proteine del genoma, chiamate esoma. I ricercatori affermano che con un'ulteriore caratterizzazione dei geni e il sequenziamento dei geni in migliaia di famiglie, saranno in grado di sviluppare nuove terapie e strategie preventive per l'autismo.
"Ora abbiamo un buon senso del gran numero di geni coinvolti nell'autismo e abbiamo scoperto circa il 10 per cento di loro", ha detto Joseph Buxbaum, Ph.D.
“Abbiamo bisogno di studiare molti più genitori e i loro bambini affetti se vogliamo scoprire i geni importanti nell'ASD. Poiché questi geni sono ulteriormente caratterizzati, ciò porterà a una diagnosi precoce e allo sviluppo di nuovi farmaci. Questo lavoro è fondamentale per far progredire il trattamento dell'autismo ".
Nello studio, i ricercatori ASC hanno ipotizzato che le mutazioni de novo rappresentino una frazione sostanziale del rischio di autismo. Le mutazioni genetiche de novo sono mutazioni che si manifestano per la prima volta nei bambini affetti e derivano da mutazioni nella produzione di sperma o uovo.
L'Autism Sequencing Consortium è un gruppo internazionale di ricercatori di genetica dell'autismo che sta lavorando per identificare ulteriori cause genetiche di autismo attraverso il sequenziamento di nuova generazione su larga scala. Le istituzioni coinvolte in questo studio hanno sequenziato i dati di oltre 500 famiglie (sia i genitori che il bambino affetto), esaminando le aree del genoma arricchite di proteine.
"Quando le stesse mutazioni si trovano in più bambini affetti e nessuna nei bambini senza autismo, crediamo di aver identificato mutazioni che collettivamente colpiscono una percentuale più alta di individui con autismo", ha detto Buxbaum.
"I nostri studi hanno rivelato che le proteine codificate dai geni mutati interagiscono tra loro molto più del previsto, dimostrando una connettività significativamente maggiore di quanto ci si aspetterebbe".
Ulteriori scoperte di ricerca includono la scoperta che alcune mutazioni associate all'ASD sono principalmente di origine paterna. I loro risultati supportano anche ricerche precedenti che mostrano un aumento del rischio di sviluppare ASD nei figli di padri più grandi.
Fonte: The Mount Sinai Hospital / Mount Sinai School of Medicine
