Fattori complessi per disturbi dell'apprendimento legati al tumore
I ricercatori della Washington University School of Medicine di St. Louis hanno scoperto che i problemi di apprendimento e attenzione associati alla neurofibromatosi 1 (NF1) sono multifattoriali.
NF1 è tra le più comuni sindromi di cancro cerebrale pediatrico ereditario con bambini che sviluppano frequentemente tumori cerebrali di basso grado.
"Sebbene una delle nostre priorità principali sia arrestare la crescita del tumore, è anche importante garantire che questi bambini non abbiano le sfide aggiuntive di convivere con problemi di apprendimento e comportamentali", afferma l'autore senior David H. Gutmann, M.D., Ph.D.
“I nostri risultati suggeriscono che i problemi di apprendimento in questi pazienti possono essere causati da più di un fattore. Il successo del trattamento dipende dall'identificazione delle ragioni biologiche alla base dei problemi riscontrati nei singoli pazienti con NF1 ".
Lo studio appare online in Annali di neurologia.
Secondo Gutmann, gli scienziati sono divisi quando considerano le basi per le anomalie di apprendimento associate a NF1 e i deficit di attenzione.
Le mutazioni nel gene Nf1 possono interrompere la normale regolazione di un'importante proteina chiamata RAS nell'ippocampo, una regione del cervello fondamentale per l'apprendimento. Il lavoro iniziale di altri ricercatori aveva dimostrato che una maggiore attività RAS dovuta alla funzione difettosa del gene Nf1 altera la memoria e l'attenzione in alcuni modelli murini Nf1.
Tuttavia, studi precedenti hanno dimostrato che una mutazione nel gene Nf1 abbassa i livelli di dopamina, un neurotrasmettitore coinvolto nell'attenzione.
La nuova ricerca suggerisce che entrambe le parti potrebbero avere ragione.
Nell'ultimo studio, il collega post-dottorato Kelly Diggs-Andrews, Ph.D., ha scoperto che i rami delle cellule nervose che producono dopamina che normalmente si estendono nell'ippocampo sono più brevi nei topi Nf1. Di conseguenza, i livelli di dopamina sono più bassi in quella parte del cervello.
"Questi risultati e le scoperte precedenti suggeriscono che ci sono una varietà di modi in cui NF1 può causare disfunzione cognitiva nelle persone", dice Gutmann.
"Alcuni potrebbero avere problemi causati solo da una maggiore funzione RAS, altri potrebbero avere problemi attribuibili alla riduzione della dopamina e un terzo gruppo potrebbe avere difficoltà causate sia da anomalie RAS che da dopamina".
Per personalizzare la terapia del paziente, Gutmann ei suoi colleghi stanno ora lavorando per sviluppare modi per quantificare i contributi di dopamina e RAS ai disturbi dell'apprendimento correlati a NF1.
Fonte: Washington University School of Medicine
