Uno studio su larga scala sullo screening dell'autismo universale solleva preoccupazioni diagnostiche
Lo strumento di screening più ampiamente utilizzato e ricercato per il disturbo dello spettro autistico (ASD) sembra essere meno accurato di quanto è stato dimostrato negli studi condotti in ambienti di laboratorio, secondo un ampio studio del mondo reale sullo screening universale per ASD nei bambini piccoli.
Lo studio del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) ha anche rivelato significative disparità nel rilevare i primi sintomi di autismo nei bambini delle minoranze, urbane e a basso reddito.
I risultati sono pubblicati sulla rivista Pediatria.
L'American Academy of Pediatrics (AAP) raccomanda di sottoporre a screening tutti i bambini per ASD durante i controlli di assistenza primaria di 18 e 24 mesi utilizzando l'elenco di controllo modificato per l'autismo nei bambini con follow-up (M-CHAT / F), un stage genitore sondaggio per determinare se un bambino può avere autismo, con il follow-up progettato per eliminare i falsi positivi.
Tuttavia, la maggior parte degli studi progettati per valutare l'accuratezza di questi screening sono stati condotti in contesti di ricerca piuttosto che in contesti clinici reali.
Di conseguenza, si sapeva molto poco sullo screening nel contesto delle cure primarie raccomandato o sugli esiti a lungo termine per i bambini che erano risultati negativi allo screening. Lo studio CHOP è il primo a esaminare i risultati di uno screening veramente universale in un contesto di cure primarie nel mondo reale.
"Come parte di una vasta rete pediatrica che implementa lo screening universale, ci siamo trovati in una posizione unica per trovare risposte a domande critiche sull'accuratezza della M-CHAT e per determinare quanti bambini mancano allo screening universale precoce", ha affermato l'autrice principale Whitney Guthrie, Ph.D., psicologa clinica specializzata nella diagnosi precoce presso il Centro per la ricerca sull'autismo di CHOP.
“È stato dimostrato che l'intervento precoce migliora i risultati, potenzialmente nell'età adulta. Sappiamo che lo screening e la diagnosi precoci e accurati sono il primo passo cruciale per aiutare i bambini ad accedere a quelle terapie efficaci e specifiche per l'autismo ".
Per lo studio, il team ha analizzato le cartelle cliniche elettroniche (EHR) di 25.999 pazienti sottoposti a screening in cure primarie utilizzando l'M-CHAT / F di età compresa tra 16 e 26 mesi e ha seguito sistematicamente questi bambini fino a 4-8 anni di età utilizzando l'EHR.
Un totale del 91% di questi bambini è stato sottoposto a screening utilizzando M-CHAT / F, il che significa che è stato raggiunto uno screening quasi universale di tutti i bambini nelle cure primarie.
I risultati rivelano che l'M-CHAT / F ha rilevato solo il 40% circa dei bambini a cui è stata diagnosticata l'ASD. Tuttavia, i bambini che sono risultati positivi allo screening sono stati diagnosticati sette mesi prima rispetto a quelli che sono risultati negativi, suggerendo che lo screening precoce può facilitare un intervento precoce.
Complessivamente, al 2,2% dei bambini nello studio è stata alla fine diagnosticata l'ASD, il che è coerente con le stime nazionali dei Centers for Disease Control and Prevention (CDC).
"Anche se i nostri risultati rivelano carenze significative negli attuali strumenti di screening, vogliamo essere chiari che non stiamo raccomandando che i pediatri interrompano lo screening universale", ha detto Guthrie.
“Invece, i medici dovrebbero continuare a eseguire lo screening utilizzando la M-CHAT / F, pur essendo consapevoli che questo strumento di screening fa perdere alcuni bambini con ASD. Qualsiasi preoccupazione clinica o genitoriale dovrebbe essere presa sul serio e garantire una sorveglianza continua anche se un bambino effettua lo screening negativo su M-CHAT / F. E, naturalmente, uno schermo positivo su M-CHAT / F garantisce il rinvio in modo che i bambini con ASD possano essere diagnosticati e ricevere un intervento precoce ".
"I pediatri dovrebbero anche essere consapevoli delle disparità nelle pratiche di screening e dei risultati nei bambini di colore e provenienti da ambienti a basso reddito".
Inoltre, lo studio ha rilevato che il 9% dei bambini che non hanno ricevuto lo screening a 18 o 24 mesi apparteneva in modo sproporzionato a gruppi di minoranze razziali; da famiglie che non parlano inglese; e da famiglie con reddito mediano inferiore e che ricevono Medicaid.
Quando è stato somministrato lo screening, questi stessi bambini avevano maggiori probabilità di ricevere un risultato falso positivo. L'M-CHAT era anche meno preciso nelle ragazze che nei ragazzi.
Fonte: Children’s Hospital of Philadelphia
