Quelli con malattie rare spesso affrontano una scarsa qualità della vita

Le persone con malattie rare sono ad alto rischio di sperimentare una scarsa qualità della vita, inclusi livelli aumentati di ansia, depressione, dolore, affaticamento e una limitata capacità di partecipare alla società, secondo un nuovo studio.

"Questi risultati suggeriscono che le esigenze di qualità della vita delle persone con malattie rare non vengono soddisfatte e che è necessario più lavoro per fornire supporto psicosociale a questo gruppo", ha detto De. Kathleen Bogart, assistente professore di psicologia presso la Oregon State University. "C'è una disparità qui ed è necessario un intervento".

Circa 350 milioni di persone in tutto il mondo convivono con almeno una malattia rara e ci sono circa 7.000 malattie classificate come rare perché colpiscono un piccolo numero di persone, hanno osservato i ricercatori. Rare è definito negli Stati Uniti come meno di 200.000 americani contemporaneamente; in Europa, meno di 1 persona su 2.000.

Il nuovo studio fa parte di uno studio più ampio e in più parti, il progetto Adult with Rare Disorders Support, progettato per valutare i bisogni di supporto psicosociale delle persone con una varietà di malattie e disturbi rari.

Sebbene ogni malattia possa avere il proprio insieme di caratteristiche e impatti sulla salute, i ricercatori hanno scoperto che le persone con malattie rare spesso condividono caratteristiche ed esperienze simili, comprese poche informazioni o cure, tempi lunghi per la diagnosi e isolamento.

A causa di questa esperienza condivisa, possono anche beneficiare di tipi simili di supporti psicosociali, secondo Bogart.

"Anche se le loro malattie sono diverse, la loro esperienza è simile", ha detto. "C'è qualche vantaggio nel guardare questo gruppo collettivamente, piuttosto che cercare di lavorare con ogni piccolo gruppo di malattie rare in modo indipendente".

Per lo studio, i ricercatori hanno intervistato più di 1.200 residenti negli Stati Uniti con malattie rare, chiedendo loro di completare questionari sulla loro malattia e sulla loro qualità di vita.

Il gruppo di ricerca ha rappresentato 232 malattie rare, tra cui atassia, paralisi di Bell, sindrome di Ehlers Danlos, disturbi dei mastociti e narcolessia. I ricercatori hanno scoperto che il 13% del gruppo aveva più di una malattia rara.

Rispetto a un campione rappresentativo di residenti negli Stati Uniti, le persone con malattie rare hanno sperimentato:

• ansia peggiore rispetto al 75 per cento della popolazione;
• depressione peggiore rispetto al 70% della popolazione;
• stanchezza peggiore rispetto all'85% della popolazione;
• dolore peggiore del 75% della popolazione;
• funzionamento fisico peggiore rispetto all'85% della popolazione e;
• peggiore capacità di partecipazione alla società rispetto all'80% della popolazione.

Quelli con malattie rare avevano anche una qualità di vita inferiore rispetto ai residenti negli Stati Uniti con condizioni croniche comuni come malattie cardiache, diabete o artrite, ha detto Bogart.

"C'è qualcosa di specifico nell'avere una malattia 'rara' che contribuisce a una peggiore qualità della vita", ha detto. "Molte persone hanno difficoltà a ottenere una diagnosi accurata, che può anche portare a una costante delegittimazione della loro esperienza, con le persone che si chiedono se è 'tutto nella tua testa'".

Secondo i risultati dello studio, i partecipanti hanno aspettato, in media, nove anni prima di ricevere una diagnosi corretta.

I partecipanti allo studio con malattie sistematiche e reumatiche avevano i profili di qualità di vita più scadenti e quelli con malattie neurologiche avevano anche una qualità di vita molto scarsa, secondo i risultati dello studio. Le persone con anomalie dello sviluppo hanno sperimentato meno problemi di qualità della vita rispetto agli altri gruppi.

I risultati dello studio suggeriscono che i problemi di qualità della vita, come il supporto psicosociale, dovrebbero ricevere maggiore priorità da organizzazioni e agenzie di finanziamento che supportano le persone con malattie e disturbi rari, ha detto Bogart.

Sostenere la qualità della vita è particolarmente importante per le persone che convivono con uno dei 95 per cento dei disturbi rari che non hanno cure efficaci, ha detto.

Includere il supporto psicosociale nelle dichiarazioni di missione organizzativa, fornire supporto psicosociale attraverso gruppi di supporto o conferenze e rendere prioritario il finanziamento del supporto psicosociale potrebbe aiutare ad affrontare i problemi di qualità della vita per le persone con malattie rare, in parte aiutando a ridurre lo stigma e l'isolamento e migliorando l'accesso a informazioni e trattamenti, hanno detto i ricercatori.

Lo studio è stato pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases.

Fonte: Oregon State University