La catatonia può essere alla base della regressione nella sindrome di Down
Un nuovo studio dell'Università del Missouri (MU) ha scoperto che la catatonia, un disturbo curabile che si manifesta come un apparente stato di mancanza di risposta, può essere alla base della sconcertante regressione riscontrata in alcuni pazienti con sindrome di Down.
I risultati hanno mostrato che i pazienti con sindrome di Down con regressione trattati per la catatonia hanno mostrato un miglioramento.
La sindrome di Down, il disturbo cromosomico più comune in America, può essere complicata da un significativo deterioramento del movimento, della parola e del funzionamento in alcuni adolescenti e giovani adulti. In precedenza, i medici avevano attribuito questa regressione alla depressione o all'Alzheimer ad esordio precoce e non hanno avuto successo nel trattamento.
"I nostri risultati sono importanti per i giovani con sindrome di Down, autismo e probabilmente altri disturbi dello sviluppo neurologico", ha detto la dottoressa Judith Miles, professoressa emerita presso la MU School of Medicine e ricercatrice presso il MU Thompson Center for Autism and Neurosevelopmental Disorders.
“Fino a poco tempo, la catatonia era considerata solo una complicazione della schizofrenia; tuttavia, ora è noto che la catatonia è un disturbo neuropsichiatrico comune che complica molti tipi di disturbi cerebrali.
"Il nostro riconoscimento che la catatonia si verifica nei giovani adulti e negli adolescenti con sindrome di Down significa che questi individui che prima erano relegati a una vita di incapacità possono ora ricevere trattamenti che li riportano ai loro normali livelli di attività".
I caregiver delle persone con sindrome di Down regressiva li descrivono come "zombi", ha detto Miles. I sintomi della regressione possono includere difficoltà a muoversi e dormire, incapacità di svolgere le attività della vita quotidiana, non parlare più e mancanza di interesse per le attività precedentemente apprezzate.
Per lo studio, Miles ha osservato i casi di quattro pazienti con sindrome di Down a cui è stata diagnosticata la catatonia. Ogni partecipante è migliorato se trattato con una combinazione di benzodiazepine, un farmaco comunemente usato per trattare l'ansia e terapia elettroconvulsivante.
"La cosa meravigliosa è che la catatonia è una causa curabile di regressione", ha detto Miles, un pediatra che ha guidato per molti anni la clinica per la sindrome di Down al MU.
“Quando trattiamo questi pazienti che altrimenti sarebbero condannati a esistenze simili allo stupore, possono tornare al loro livello di funzionamento di base. Quindi, non solo abbiamo una diagnosi, ma abbiamo anche un trattamento che è supportato da anni di utilizzo di successo da parte degli psichiatri. Stiamo anche iniziando a sapere come funziona per correggere gli squilibri nei neurotrasmettitori nei pazienti ".
Miles spera che le famiglie, i medici, gli insegnanti e i terapisti capiscano che la catatonia causa la regressione nella sindrome di Down, in modo che le persone con il disturbo possano ricevere diagnosi e cure accurate.
Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere meglio la catatonia, per identificare la sua prevalenza tra i pazienti con sindrome di Down e per migliorare il trattamento, ha detto Miles.
"Considero un problema di salute pubblica determinare la frequenza con cui la catatonia si verifica nei pazienti con sindrome di Down", ha detto Miles.
"Non sappiamo cosa predisponga i bambini con sindrome di Down a sviluppare la catatonia. Tuttavia, una delle cose che sappiamo è che gli individui con sindrome di Down tendono ad acquisire malattie autoimmuni, quindi stiamo esaminando la funzione autoimmune e la sua possibile connessione con la catatonia ".
I risultati sono pubblicati sulla rivista Malattia e trattamento neuropsichiatrici.
Fonte: Università del Missouri
