Il gene protegge la funzione cognitiva nella schizofrenia
Sebbene possa mettere gli individui a rischio di schizofrenia in primo luogo, i pazienti schizofrenici con il gene a rischio hanno ottenuto risultati migliori su alcuni test di funzione cognitiva rispetto ai pazienti con una variante meno rischiosa dello stesso gene.
Il dottor James T.R. Walters del Medical Research Council for Neuropsychiatric Genetics and Genomics presso la Cardifff University in Galles, e i suoi colleghi hanno trovato memoria preservata con una variazione nel gene noto come Zinc Finger Protein 804A.
Ricerche precedenti hanno implicato il gene Zinc Finger Protein 804A (ZNF804A) come fattore di rischio per la schizofrenia. Gli alleli sono variazioni diverse dello stesso gene e un allele del gene ZNF804A sembra essere più comunemente presente nei pazienti con diagnosi psichiatriche come schizofrenia e disturbo bipolare. Sebbene la sua esatta funzione rimanga sfuggente, alcuni ricercatori sospettano che il gene ZNF804A influenzi la comunicazione nel cervello.
Walters e il suo team hanno studiato 297 adulti con schizofrenia e 165 adulti sani in Irlanda. La stessa ricerca è stata ripetuta in Germania su una popolazione di 251 pazienti con schizofrenia e 1472 controlli per confermare i risultati.
Tutti i partecipanti sono stati testati geneticamente per valutare quale allele del gene ZNF804A fosse presente. I partecipanti allo studio sono stati inoltre sottoposti a test di funzione cognitiva tra cui QI, memoria episodica, memoria di lavoro e attenzione.
Le variazioni del gene ZNF804A non hanno avuto alcun effetto sui risultati dei test cognitivi negli adulti senza disturbo psichiatrico.
Tuttavia, negli individui con schizofrenia, l'allele a rischio di ZNF804A sembrava avere un effetto protettivo sulle funzioni cognitive come la memoria di lavoro e la memoria episodica.
Walters ha quindi limitato i risultati solo ai pazienti con un QI relativamente più alto e l'associazione tra il gene a rischio e le funzioni di memoria preservata è diventata ancora più forte.
"Sebbene l'associazione osservata con la cognizione sembri controintuitiva, è importante notare che l'allele di rischio a ZNF804A non è tanto associato a migliori prestazioni cognitive nel presente studio quanto a prestazioni cognitive meno compromesse", scrive Walters.
La natura esatta tra la relazione di ZNF804A e lo sviluppo della schizofrenia non è del tutto compresa. Questi risultati sono importanti nel suggerire che ZNF804A può essere un fattore di rischio per un sottotipo di schizofrenia e lo sviluppo di alcuni sottotipi di schizofrenia può anche coinvolgere percorsi cognitivi.
Ulteriori ricerche sulla genetica e sulla biologia molecolare dello sviluppo della schizofrenia potrebbero fornire informazioni importanti per aiutare nella diagnosi, nel trattamento e nella prevenzione della malattia.
I risultati del dottor Walter possono essere trovati nel numero di luglio del Archivi di psichiatria generale.
Fonte: Archivi di psichiatria generale
