Otto diversi tipi di schizofrenia
Un gruppo di ricercatori spagnoli e statunitensi ha scoperto che la schizofrenia è in realtà un gruppo di otto tipi di malattie geneticamente diversi, ognuno dei quali presenta una propria serie di sintomi.
Scienziati delle università di Granada (Spagna) e Washington a St. Louis hanno pubblicato le loro ricerche nel American Journal of Psychiatry.
Gli esperti ritengono che questo potrebbe essere un primo passo importante verso una migliore diagnosi e trattamento di questa malattia, che colpisce circa l'uno per cento della popolazione mondiale.
I ricercatori erano consapevoli che circa l'80% del rischio di soffrire di schizofrenia era ereditario, sebbene gli scienziati abbiano lottato per anni per identificare quali geni specifici la portassero.
Il nuovo studio ha incluso 4196 pazienti con diagnosi di schizofrenia e 3200 pazienti sani. Gli esperti sono stati, per la prima volta, in grado di identificare le diverse reti di geni che contribuiscono all'esistenza di otto diversi tipi di schizofrenia.
"I geni non operano da soli, in modo isolato", ha detto Igor Zwir, Ph.D., ricercatore presso l'università di Granada e coautore del suo articolo, ha sottolineato, "piuttosto lavorano insieme come un'orchestra.
"Per capire come funzionano, non dobbiamo solo sapere com'è ogni membro di questa orchestra, ma anche come interagiscono tra loro".
“Quello che abbiamo fatto con questa ricerca, dopo un decennio di frustrazione nel campo della genetica psichiatrica, è identificare il modo in cui i geni interagiscono tra loro, in maniera orchestrata nel caso di pazienti sani, o disorganizzati, come accade in i casi che portano ai diversi tipi di schizofrenia ”, affermano gli inquirenti.
Pertanto, in alcuni pazienti con allucinazioni o delirio, ad esempio, i ricercatori concordano sul fatto che esistono diverse reti di geni correlati ai rispettivi sintomi, il che dimostra che specifiche variazioni genetiche interagiscono tra loro.
Questa analisi genetica porta al 95 per cento di certezza nel predire l'insorgenza della schizofrenia.
In un altro gruppo, hanno scoperto che il linguaggio incongruente e il comportamento disorganizzato sono specificamente associati a una rete di variazioni del DNA che porta a un rischio del 100% di soffrire di schizofrenia.
I ricercatori hanno diviso i pazienti in base al tipo e alla gravità dei sintomi positivi (come diversi tipi di allucinazioni o deliri), o sintomi negativi (come mancanza di iniziativa, difficoltà nell'organizzazione dei pensieri o mancanza di connessione tra emozione e pensiero).
Gli scienziati hanno anche classificato i profili di questi sintomi in otto tipi qualitativi di diverse malattie in base alle condizioni genetiche sottostanti.
“In passato, gli scienziati avevano cercato associazioni tra i singoli geni e la schizofrenia - sottolineano i ricercatori. Quello che mancava era l'idea che questi geni non agissero in modo indipendente, ma che lavorassero invece come un gruppo, per disturbare la struttura e le funzioni del cervello, provocando così la malattia ".
Sebbene i singoli geni presentino solo associazioni deboli e incoerenti con la schizofrenia, le reti di interazione dei gruppi genici rappresentano un alto rischio di soffrire della malattia, tra il 70 e il 100 percento, "il che rende quasi impossibile che gli individui con quelle reti di variazione genetica evitino la schizofrenia "
I ricercatori hanno trovato un totale di 42 gruppi di geni che hanno influenzato in vari modi il rischio di soffrire di schizofrenia.
Hanno anche replicato i loro reperti in due campioni indipendenti di individui con schizofrenia, indice che queste reti sono un valido percorso per l'esplorazione e il miglioramento della diagnosi e del trattamento di questa malattia.
"L'identificazione delle reti geniche e dei loro sintomi correlati nei singoli pazienti può consentire ai medici di sviluppare un trattamento localizzato per i percorsi specifici che causano la schizofrenia", ha detto Zwir.
Fonte: Università di Granada / EurekAlert
