L'anoressia può essere legata all'elaborazione anormale del colesterolo
"Questi risultati puntano in una direzione che probabilmente nessuno avrebbe preso in considerazione di prendere prima", ha detto il ricercatore principale Nicholas J. Schork, Ph.D., professore allo Scripps Research Institute (TSRI).
Gli individui con anoressia nervosa tendono ad essere perfezionisti, ansiosi o depressi e ossessivi, ha detto il coautore Walter Kaye, professore presso l'Università della California (UC), San Diego School of Medicine e ricercatore principale della Price Foundation Genetic Studies of Anoressia nervosa.
Il modo in cui si sviluppa il disturbo non è ancora completamente compreso, ma gli studi suggeriscono che i fattori genetici hanno la maggiore influenza. I ricercatori ritengono che molti geni possano contribuire all'anoressia, e quindi solo studi di grandi dimensioni avranno il potere statistico per rilevare quelle influenze genetiche individuali.
Per lo studio, il più grande studio di sequenziamento mai realizzato sull'anoressia, i ricercatori hanno analizzato le informazioni genetiche di oltre 1.200 pazienti anoressici e quasi 2.000 partecipanti al controllo non anoressico.
Uno dei segni più forti è venuto dal gene EPHX2, che codifica per l'epossido idrolasi 2, un enzima noto per regolare il metabolismo del colesterolo.
"Quando l'abbiamo visto, abbiamo pensato che potevamo essere su qualcosa, perché nessun altro aveva segnalato questo gene come avente un ruolo pronunciato nell'anoressia", ha detto Schork.
Il team ha proseguito con molti altri studi e ha continuato a trovare prove che alcune varianti di EPHX2 si verificano più frequentemente nelle persone con anoressia.
"Abbiamo pensato che con ulteriori studi questo risultato EPHX2 potrebbe andare via, o sembrare meno convincente, ma abbiamo continuato a trovare prove per suggerire che gioca un ruolo nell'anoressia", ha detto Schork.
Non è ancora chiaro come le varianti EPHX2, che causano un metabolismo anormale del colesterolo, aiutino a innescare o mantenere l'anoressia. Ma Schork ha detto che le persone con anoressia hanno spesso livelli di colesterolo notevolmente alti nel sangue, anche quando sono gravemente malnutriti.
Inoltre, altri studi hanno suggerito che la perdita di peso, come avviene nelle persone con depressione, può portare a livelli di colesterolo più elevati. Allo stesso tempo, ci sono prove che il colesterolo ha un effetto positivo sull'umore. Questo aiuta a spiegare perché alcune anoressiche dicono di sentire un miglioramento dell'umore, a causa del colesterolo più alto, quando non mangiano.
"L'ipotesi sarebbe che in alcune anoressiche il normale metabolismo del colesterolo sia interrotto, il che potrebbe influenzare il loro umore e la loro capacità di sopravvivere nonostante una grave restrizione calorica", ha detto Schork.
Fonte: Psichiatria molecolare
