La creatina rallenta l'insorgenza dei sintomi della malattia di Huntington
La malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa ereditaria che causa movimenti incontrollati, declino cognitivo e problemi psichiatrici. I sintomi iniziano tipicamente a metà dell'età adulta.
Lo studio è stato unico in quanto ha permesso ai partecipanti - che avevano tutti un rischio genetico per la malattia - di avere la possibilità di iscriversi senza scoprire se erano portatori della mutazione che causa la MH.
"Più del 90% di coloro che negli Stati Uniti sanno di essere a rischio di MH a causa della loro storia familiare si sono astenuti dai test genetici, spesso perché temono la discriminazione o non vogliono affrontare lo stress e l'ansia di sapere di essere destinato a sviluppare una malattia così devastante ", ha detto l'autore principale Dr. H. Diana Rosas del MassGeneral Institute for Neurodegenerative Disease (MGH-MIND).
"Molte di queste persone vorrebbero ancora aiutare a trovare trattamenti e questo progetto di sperimentazione consente loro di partecipare rispettando la loro autonomia, il loro diritto di non conoscere le loro informazioni genetiche personali".
Nota per la sua capacità di aiutare a mantenere l'energia cellulare, la creatina viene studiata come trattamento per una varietà di condizioni neurologiche, tra cui il morbo di Parkinson, la sclerosi laterale amiotrofica e le lesioni del midollo spinale.
Lo studio ha coinvolto 64 partecipanti adulti, 19 che già sapevano di portare il gene mutato e 45 che avevano un rischio del 50% di aver ereditato la mutazione. I pazienti sono stati sottoposti a test genetici, ma i risultati sono stati rivelati solo allo statistico dello studio e non allo staff o ai partecipanti.
I risultati hanno confermato lo stato di coloro che erano stati precedentemente testati e hanno rivelato altri 26 portatori pre-sintomatici della mutazione.
Nei soggetti portatori della mutazione MH, le scansioni MRI effettuate all'inizio dello studio avevano rivelato una significativa atrofia nelle regioni della corteccia cerebrale e dei gangli della base (aree del cervello note per essere colpite dalla malattia).
Le scansioni MRI effettuate sei mesi dopo, tuttavia, hanno mostrato un tasso di atrofia più lento nei partecipanti che assumevano creatina rispetto a quelli trattati con placebo. Inoltre, il tasso di atrofia cerebrale era rallentato anche nei partecipanti pre-sintomatici che hanno iniziato a prendere creatina dopo sei mesi con placebo.
"I risultati di questo studio suggeriscono che la prevenzione o il ritardo dei sintomi della MH è fattibile, che le persone a rischio possono partecipare a studi clinici - anche se non vogliono conoscere il loro stato genetico - e che utili biomarcatori possono essere sviluppati per aiutare valutare i benefici terapeutici ", afferma l'autore senior Steven Hersch di MGH-MIND.
"Inoltre, riteniamo che il nostro progetto di studio costituisca un importante precedente per altre malattie genetiche e contribuirà a informare le discussioni su come la ricerca clinica può coesistere con profonde preoccupazioni sulla privacy genetica e l'autonomia del paziente".
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Neurologia.
Fonte: Harvard University
