Una nuova malattia cerebrale identificata con somiglianze con l'Alzheimer

I ricercatori hanno identificato una malattia che ha sintomi simili all'Alzheimer ma è biologicamente diversa.

I ricercatori ritengono che la capacità di diagnosticare diverse forme di compromissione della memoria aiuterà lo sviluppo di trattamenti efficaci per le malattie del cervello.

La nuova malattia neurologica è chiamata tauopatia primaria legata all'età (PART). I pazienti con PART sviluppano un deterioramento cognitivo che può essere indistinguibile dalla malattia di Alzheimer, ma mancano delle placche rivelatrici di proteine ​​amiloidi dell'Alzheimer.

Lo studio multi-istituzionale è stato co-condotto da Peter T. Nelson, MD, Ph.D., del Sanders-Brown Center on Aging dell'Università del Kentucky, e John F. Crary, MD, Ph.D., di Pathology & Neuroscienze con il Mount Sinai Hospital.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Acta Neuoropathologica.

"Per fare la diagnosi di Alzheimer è necessario vedere due cose insieme nel cervello di un paziente: placche amiloidi e strutture chiamate grovigli neurofibrillari composti da una proteina chiamata tau", ha detto Nelson.

"Tuttavia, studi autoptici hanno dimostrato che alcuni pazienti hanno grovigli ma non placche e ci siamo chiesti a lungo quale condizione avessero questi pazienti".

Fino ad ora, i ricercatori hanno considerato i casi con solo grovigli come Alzheimer allo stadio iniziale o come una variante della malattia in cui le placche sono più difficili da rilevare.

Tuttavia, precedenti studi biochimici e genetici approfonditi non sono riusciti a rivelare la presenza di alcuna anormale amiloide in questi pazienti. Sebbene i pazienti con solo groviglio possano avere disturbi della memoria, la presenza di placche è un requisito fondamentale per la diagnosi di Alzheimer.

In questo studio, ricercatori degli Stati Uniti (inclusi cinque di Sanders-Brown), Canada, Europa e Giappone si sono riuniti per formalizzare i criteri per la diagnosi di questo nuovo disturbo neurologico.

Lo studio stabilisce che PART è una tauopatia primaria, una malattia direttamente causata dalla proteina tau nei grovigli. Si pensa che molti dei grovigli neurofibrillari nel cervello dell'Alzheimer, al contrario, sorgano secondariamente all'amiloide o ad altri stimoli.

I ricercatori propongono che gli individui che hanno grovigli simili a quelli trovati nell'Alzheimer ma non hanno placche amiloidi rilevabili dovrebbero ora essere classificati come PARTE.

La PART è più grave nei pazienti di età avanzata, ma è generalmente lieve negli anziani più giovani. Nella malattia di Alzheimer i grovigli si diffondono in tutto il cervello, ma in PARTI casi i grovigli sono limitati principalmente a strutture importanti per la memoria.

I ricercatori dicono che è troppo presto per dire quanto sia comune PART, ma dato che i grovigli sono quasi universali nel cervello degli individui più anziani, potrebbe essere più diffuso di quanto generalmente riconosciuto.

Nuovi test diagnostici che utilizzano scansioni cerebrali e biomarcatori del liquido cerebrospinale per l'amiloide e la tau stanno trovando proporzioni sorprendentemente elevate di pazienti (fino al 25% in alcuni studi) con decadimento cognitivo lieve che sono positivi per tau ma negativi per amiloide.

"Fino ad ora, il PART è stato difficile da trattare o addirittura da studiare a causa della mancanza di criteri ben definiti", ha affermato il dottor Nelson. “Ora che la comunità scientifica è giunta a un consenso su quali siano le caratteristiche chiave di PART, questo aiuterà i medici a diagnosticare precocemente diverse forme di compromissione della memoria.

"Questi progressi avranno un grande impatto sulla nostra capacità di riconoscere e sviluppare trattamenti efficaci per le malattie del cervello osservate nelle persone anziane".

Identificare il tipo di disturbo neurologico nelle prime fasi della malattia è fondamentale se si vuole iniziare il trattamento prima che si sia verificato un danno cerebrale irreparabile. Tuttavia, in assenza di criteri chiari, è stato difficile distinguere diverse forme di disturbi neurologici.

Di conseguenza, i pazienti PART potrebbero aver confuso gli studi clinici sui farmaci mirati all'amiloide per la malattia di Alzheimer poiché è improbabile che questi trattamenti siano efficaci contro i grovigli.

Insieme allo sviluppo di biomarcatori e fattori di rischio genetici migliori per la demenza, i nuovi criteri di diagnosi aiuteranno i pazienti PART a ricevere una terapia più mirata e migliorare l'accuratezza degli studi clinici per i farmaci per l'Alzheimer.

Fonte: Università del Kentucky